一、概述
先天性动静脉瘘(congenital arteriovenous fistula)是由于胚胎始基在演变过程中，发育异常，以致动静脉之间有不正常交通引起。过去，先天性动静脉瘘有许多命名，如海绵状动脉瘤、葡萄状动脉瘤、蔓状丛状血管瘤、先天性静脉瘤等。Malan和puqlionis提出了一种简单分类法，即根据静脉或动脉那一种组织占优势而进行分类。他们认为绝大多数是静脉占优势。
原始血管和血细胞均是起源于中胚层的间充质，早期胚胎体节尚未形成时，在卵黄囊及体蒂的外中胚里，部分细胞集中形成大小不等的细胞群，称为血岛。血岛渐渐伸展并相互连接形成原始的毛细血管丛。动脉和静脉起源于时间同一的毛细血管丛。血管的胚胎发育过程，大致可分为丛状期、网状期和管干形成期三个阶段。在网状期，如果扩大的血管交通集聚，并趋向于融合一起就可产生动静脉瘘。在组织学上可见到无数平行的血管融合不全，并多处互相交通，这些交通往往极其细小称为微小动静脉瘘。在管干形成期，大体循环动静脉之间继续保留异常广泛的交通称为大动静脉瘘。至于什么原因引起血管原基发育异常形成血管畸形仍有许多争论。
根据瘘口大小和发生部位，一般可分三型：①干状动静脉瘘，在周围动静脉主干之间在横轴方向有交通支。多数的瘘口稍大，所以动静脉之间分流也多。在病变部位可出现杂音、震颤、静脉曲张和蜿蜒状动脉瘤。②瘤样动静脉瘘：在周围动静脉主干之间，横轴方向有细小众多的交通支，而且累及局部软组织和骨骼，局部组织伴瘤样的篾宾主张。一般血液分流量较少，局部无杂音和震颤。③混合型：有干状和瘤样的多发性动、静脉交通。
二、临床表现
大多数先天性动静脉瘘在出生时就存在，一般隐伏，无任何临床症状，并不引起父母注意。青春发育期内分泌的影响、外伤、过度活动等因素往往会激发动静脉瘘病变活跃起来。
1.肢体增长、增粗过度：青少年骨骼端尚未闭合交，动静脉瘘已存在，故患肢一般比健侧长，肢体周长增加。这种肥大包括骨骼和软组织因素，骨骼延长和皮质增厚。肢体之长度比健侧长2～5cm。病人常感到肢体沉重、肿胀和疼痛。有时有下腰部疼痛，这是因为肢体长度不等而出现骨盆倾斜和脊柱弯曲所造成。
2.皮肤胎痣、温度和结构的变化：先天性动静脉瘘常和先天性血管瘤并存在于同一部位，血管病为毛细血管状血管瘤。蓝红色，有的平坦，有的高突于皮肤表现。大小不等，有的为数厘米直径，也有环绕整个肢体。静脉功能不全时皮肤紫绀，动脉功能不全皮色苍白。皮肤颜色可受体位改变影响。皮温在瘘部增高。瘘的近心端趋于正常，但远端皮温降低。皮温增高常有局部出汗。在动静脉瘘搏动性肿块表现，皮肤结构有腐蚀、萎缩的变化，皮肤薄而透明。慢性静脉淤滞部位，皮肤有硬化增厚，失去弹性。
3.静脉曲张、溃疡和坏疽：动静脉瘘存在的部位，常首先表现为局部静脉显著曲张。瘘孔较大时，曲张的静脉有搏动。可并发皮肤溃疡、皮炎和出血。少数病人由于远端肢体血液循环障碍，在足的远端和手部可出现溃疡和坏疽。
三、医技检查
1.动脉造影：当决定手术治疗和了解既往做过手术后动静脉瘘的残留情况，需做动脉造影术。动脉造影能显示动静脉交通的情况，但有时较困难，造影显示许多不正常成团血管，就无法辨认动静脉直接交通。输入主干动脉由于血流增加可扩张，迂曲；造影剂在瘘部积聚；输出静脉曲张等改变来诊断先天性动静脉瘘。
2.静脉血氧检查：病变部位静脉血氧测定比健侧相同部位静脉血氧含量增高。
四、诊断依据
1.无外伤史，症状多在儿童或青春期出现。
2.患肢增长、增粗，皮温增高、浅静脉曲张，可有散在性血管杂音、色素沉着、湿疹和溃疡。
3.患肢静脉压和静脉血氧浓度增高。
4.动脉造影可见动、静脉之间异常交通。
五、治疗原则
先天性动静脉瘘常多发，影响多个不同平面。有时瘘的动脉可来源一根以上，或同一根动脉有许多分支血管因素，完全切除广泛众多的细小的动静脉瘘是非常困难的。对病变广泛的病例，主张非手术治疗。先天性动静脉瘘累及肌肉组织的，切除术后肢体功能影响也不大。
1.手术适应证：①局部生长迅速的先天性动静脉瘘；②伴心力衰竭，病变累及邻近神经，引起疼痛或病变范围大，侵犯皮肤、易受损伤并发出血者。
2.手术方法
⑴动静脉瘘切除。将输入血管和血管累及致发育异常的肌肉切除。浅表局限的先天性动静脉瘘，可进行局部切除或将受累的一组肌肉一并切除，可获得满意疗效。在广泛性切除术中需注意保护神经。颈面部先天性动静脉瘘，切除时要注意避免损伤面神经，病变在臀部避免损伤坐骨神经。广泛性动静脉瘘切除而留下的组织缺损，需在手术显微镜做带血管蒂肌皮瓣移植术以修复缺损。
⑵动静脉瘘瘘口的近端动脉结扎术。病变范围广泛的病人，可进行动静脉瘘瘘口的近端动脉结扎。结扎的动脉应该尽量靠近瘘口。但动脉结扎术可造成肢体缺血、坏疽，的以应慎重考虑。
⑶动静脉瘘的主要动静脉分支结扎术。病变广泛或深怪的动静脉瘘，伴有出血、感染和溃疡。经动脉造影明确动静脉瘘的主要分支，可进行分别结扎分支血管。
⑷动脉内栓塞疗法。①栓塞物质：理想的栓塞物是对放射线不透光，对人体无毒性反应，能使动脉或静脉永久性栓塞。常用的有：明胶海绵、硅塑料（silieone）、异丁-2-2氰丙烯酸盐、聚乙烯醇、金属圈等。②栓塞术注意事项：进行动脉栓塞前，需做病变部位的血管造影，明确了解先天性动静脉瘘的主要供应血管和静脉回流情况。根据病变部位和血流的特点，选择不同导管和理化特性的栓塞物质。需防止细小的栓塞物通过瘘口进入肺动脉。导管要尽量告诉栓塞部位。需避免栓塞物质逆流到正常脏器的供应动脉，特别是面、颈部。要在荧光屏监视下，将栓塞物缓慢地注入。③并发症：病人一般可在栓塞24小时后出现高烧达39℃以上，可能是由于肌肉和组织破坏所致；栓塞物可通过瘘口，进入肺动脉引起肺栓塞；如操作时无菌术掌握不严，可并发败血症；静脉淤滞可继发血栓形成，可导致肺栓塞。