一、概述
血红蛋白病是一组珠蛋白链分子结构异常性疾病，是珠蛋白基因突变的结果。目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，我国已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：①镰状细胞综合征；②不稳定血红蛋白；③氧亲和力增高血红蛋白；④血红蛋白M。该疾病的病因：
是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。
二、临床表现
1.症状和体征：一般有贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大。肝脏、脾脏肿大。
2.并发症：常见的并发症可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。
三、医技检查
1.血象：血红蛋白多＜60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多＞10%，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。
2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显，细胞外铁及铁粒幼细胞增多。
3.血红蛋白电泳：血红蛋白F＞30%（重型β-珠蛋白生成障碍）。血红蛋白Bart＞80%（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。
4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
四、诊断依据
1.血象：血红蛋白多＜60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多＞10%，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。
2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。
3.血红蛋白电泳：血红蛋白F＞30%（重型β-珠蛋白生成障碍）。血红蛋白Bart＞80%（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。
4.有条件做α、β珠蛋白链合成比率和基因分析。
五、容易误诊的疾病
应与缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。
六、治疗原则
异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。
1.输血：血红蛋白低于80g/L时应定期输血，保持血红蛋白在80g/L以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/L以上。
2.脾切除：对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者、应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。
3.螯合治疗：去铁敏，每日1.5～2.0g，皮下注射，或每日3～4g，静脉滴注，持续18～20小时。维生素C每日150～300mg，口服。
4.骨髓移植：有条件者应行骨髓移植。
七、预防
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生。但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。
1.避免服用氧化性药物；
2.伤口如与面神经腔窦相通，应在清创及缝合时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会。