一、概述

进行性脊肌萎缩症是运动神经元病的一种。运动神经元疾病是一组主要侵犯上、下两级运动神经元的慢性变性疾病，选择性地累及脊髓前角运动神经细胞、脑干颅神经、运动神经核细胞，以及大脑运动皮质锥体细胞、皮质脊髓束、皮质延髓束的进行性病变。属常染色体隐性遗传病，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型。即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是起病隐袭，进展缓慢，患者常伴有合并症。

二、临床表现

1.症状体征：①本病起病隐匿，好发于中年男性。②主要表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。③肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。④括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。⑤病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

2.并发症：喂养困难及呼吸困难，肌萎缩，步态异常，手足变形，由于肋间肌无力,引起胸廓凹陷、胸廓鶒不对称畸形及桡骨头脱位鶒脊椎变形关节屈曲致运动功能的丧失；容易发生误吸发生重症肺炎，危及生命；可发生精神社会性问题；造成营养不良；或最终死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。

三、医技检查

1.神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐波，有时可见束颤电位；小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。

2.肌肉活检：有助于，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。

3.血生化、CSF多无异常，肌酸磷酸激酶（CK）活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。

四、容易误诊的疾病

应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病鉴别。如先天性肌弛缓、进行性营养不良、进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。外，还应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，先天性肌病，线粒体肌病鉴别。

五、治疗原则

目前尚无特效治疗方法。支持和对症治疗是主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。

六、预后与预防

1.预后：目前为止SMA无特异治疗，预后主要与疾病的类型有关，Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内，Ⅱ型患者生存期在5岁以内，而Ⅲ型患者可存活至成人病情进展较慢，最终均死于呼吸肌麻痹，或全身衰竭。

2.预防：国内已有报道采用孕妇绒毛(孕期6～10周)预测胎儿患病。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。