结节性硬化症(tuberous sclerosis)，又称为bourneville病，属常染色体显性遗传疾病，外显率高低不定，有散发患者。该疾病的病因：

    已知TSC的两个基因都是抑癌基因，它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时，它们对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。一些TSC的错构瘤患者显示了杂合性的丢失，TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失，且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。

    二、临床表现

    癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。

    1.皮肤有四种特征性损害：

    ⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

    ⑵甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

    ⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

    ⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。

    2.智力减退。

    3.癫痫。

    由于基因突变分析花费较大，因此许多基因突变仍不能作为常规检查，目前TSC的诊断主要依靠临床表现综合判断，其临床表现可以相差很大，诊断的关键在于提高警惕性。传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代，两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断。单个错构瘤患者，也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成，但如果没有遗传或早期的胚胎性突变，不可能在同一个体的不同器官发生两次。在临床上，在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤。在没有其他TSC证据时，血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤，因为它们经常一起发生。诊断时必须进行全面的临床检查，包括眼底检查和头颅MRI，肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐。超声心动图检查仅在年青儿童中有用。其他特征，例如黑色素斑等，应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC体征。非侵袭性不再认为会发生。

    4.并发症：30%～60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。

    三、医技检查

    1.头颅Ｘ线片，50%～70%病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。

    2.脑电图呈发作波及高波幅失律。

    四、诊断依据

    1.鼻唇沟及其邻近的面颊部出现大小不等的肉色皮脂腺瘤；全身可有散在皮肤色素脱失斑，以下半身多见，且较前者出现为早。

    2.常伴癫痫发作和智力发育迟缓。

    3.头颅X线摄片可见多发性钙化。CT扫描可见脑室周围密度增高影。

    4.可伴发视网膜晶体瘤或(和)心、肺、肾肿瘤。

    五、容易误诊的疾病

    与癫痫相鉴别，单纯的癫痫没有皮肤损害，也没有精神障碍，根据临床症状就可鉴别。

    皮肤症状上要与以下疾病相区别：

    1.寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失。

    2.囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。

    六、治疗原则

    1.控制癫痫发作，应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。

    2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2g，每日3次，脑复康0.4～0.8每日3次，中药蒲参益智胶囊2粒，每日3次。

    3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。

    4.好转标准：癫痫控制，或伴发的肿瘤已摘除。

    七、预防

    该疾病为常染色体显性遗传性疾病，无有效预防措施。注重婚前检查及产前检查对预防此病的发生有一定作用。