一、概述
周期性麻痹(periodic paralysis)是以发作性骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病，分为低血钾型、正常血钾型和高血钾型。我国以低血钾型最为常见，发作时大多伴有血清钾浓度降低，本节以低血钾型为重点描述。
1.低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发，欧美国家以遗传性或家族性多见，散发性仅占20%，故称家族性周期性麻痹，为常染色体显性遗传，基因位于1q31～32，与二氢吡啶受体基因相连，可能由基因突变致病。
高血钾性(高钾型)周期性麻痹又称遗传性发作性肌无力症，强直性周期性麻痹，为一常染色体显性遗传性肌病。近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN 4 A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病。
2.发病机制：尚不太明了。大多认为钾代谢障碍和肌细胞内外的钾平衡失调是引起发作的主要原因。还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道的功能改变有关。而糖代谢过程和胰岛素、肾上腺素和肾上腺皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。
近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病，这些突变可引起钠离子通道蛋白的结构改变；低钾型周期性麻痹则认为是一种L型骨骼肌钙通道(双氢吡啶受体)疾病，双氢吡啶受体基因位于1q31～32，基因的突变可引起L型钙通道功能异常。这些离子通道的功能异常，可能引起肌细胞膜内外离子分布和膜电位的改变，使肌纤维失去兴奋性而引起骨骼肌瘫痪。
二、临床表现
1.症状和体征
⑴低钾型：是最为常见的类型。本病可发生于任何年龄，以20～40岁多见，男性多于女性。国内多为散发，少数有家族遗传史。呈常染色体显性遗传。有的在发作前可有暴食、酗酒、高糖饮食、疲劳、剧烈活动、情绪紧张、应用肾上腺皮质激素和寒冷等诱因。大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病，也有在午睡时发病。醒时发现四肢软瘫、麻木、酸痛、无力。严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。
肢体瘫痪双侧对称，近端为重，亦可仅波及双下肢，波及四肢时一般也以下肢为重。有时颈肌无力，抬头困难。肢体瘫痪程度不等，可由轻瘫至全瘫。肌无力一般于数小时内达高峰，检查时发现肌张力降低，腱反射降低或消失。本病无感觉障碍，无锥体束征，脑神经支配肌肉一般不受累及。
部分患者出现少尿或尿潴留。心脏听诊可发现心音低钝，心动过速，心律紊乱。重症者可有血压下降，严重心律紊乱，治疗不及时可能发生心跳骤停或因呼吸肌麻痹而死亡。
发作一般持续数小时至数天，通常在1周内完全恢复。发作频率因人而异，多者可每天发作，少者终生仅发作1次，伴有甲状腺功能亢进者发作较频。病程长和发作频繁者，在发作后可有持久性的肢体力弱。
发作时的血清钾降低(＜3.5mmol/L)，尿钾排出量减少。心电图示低钾性改变，如Q-T间期延长，ST段下降，T波降低，出现u波且常与T波融合。
⑵高钾型：较少见，为常染色体显性遗传病。多在10岁以前起病和白天发病，常因寒冷或口服钾诱发。瘫痪也以下肢近端为重，也可波及上肢及躯干呼吸肌。瘫痪持续时间不等，自几分钟至几小时，一般在1小时左右。部分病人可伴有肌强直现象，多累及颜面和手部肌肉，寒冷时加剧。发作时的血清钾升高，可达6～8mmol/L。心电图呈高钾性改变，T波高耸，Q-T间期缩短。
⑶正钾型：很少见，也为常染色体显性遗传病。多在10岁前起病。发作前常有嗜盐及烦渴等表现。多在睡后或清晨发现肢体无力，其症状类似低钾型，但无力持续的时间大都在10天以上。减少食盐摄入或补钾均可诱发。发作时的血清钾正常。
2.并发症
⑴血清钾：低血钾性周期麻痹血清钾低，可低到1.5mmol/L，但降低水平可与临床肌无力征象不一致，尿钾减少，恢复时可大量排钾。高血钾性周期麻痹发作时血钾、尿钾均升高。血清钾上升可达7～8mmol/L。正常血钾性周期麻痹血钾正常。
⑵血清肌酸激酶亚单位B(S-CKB)：活性升高，血清肌球蛋白含量升高，见于低血钾性周期性麻痹。
⑶心电图改变：①低钾型：心电图出现低钾改变，表现P-R间期、Q-T间期延长，QRS波加宽，S-T段下移，出现高耸u波，重时出现不同程度房室阻滞，室性早搏或其他心律紊乱。肌电图检查于症状严重者可见肌肉兴奋性降低，运动单位电位减少，波幅降低，电刺激不出现诱发性动作电位。②高钾型：心电图呈高血钾性改变，见T波升高而尖。
三、医技检查
1.血清钾：低血钾性周期麻痹血清钾低，可低到1.5mmol/L，但降低水平可与临床肌无力征象不一致，尿钾减少，恢复时可大量排钾。高血钾性周期麻痹发作时血钾、尿钾均升高。血清钾上升可达7～8mmol/L。正常血钾性周期麻痹血钾正常。
2.血清肌酸激酶亚单位B(S-CKB)：活性升高，血清肌球蛋白含量升高，见于低血钾性周期性麻痹。
3.心电图改变
⑴低钾型：心电图出现低钾改变，表现P-R间期、Q-T间期延长，QRS波加宽，S-T段下移，出现高耸u波，重时出现不同程度房室阻滞，室性早搏或其他心律紊乱。肌电图检查于症状严重者可见肌肉兴奋性降低，运动单位电位减少，波幅降低，电刺激不出现诱发性动作电位。
⑵高钾型：心电图呈高血钾性改变，见T波升高而尖。
四、诊断依据
1.以发作性的对称性肢体软瘫为主，近端较重。有时可侵犯呼吸肌，但头、颈部肌肉一般不受累。
2.常于半夜、清晨或午睡后急性发病，并可反复发作。
3.多见于青壮年男性，可有家族史，常因受凉、过饱和疲劳而诱发。
4.发病中可有血清钾降低、增高或正常，心电图可有相应改变。
5.已排除由其他原因所致的低血钾症，如甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、棉酚油中
毒和排钾性肾炎等。
6.诊断
⑴低钾型：根据突发于睡眠中四肢弛缓性肌无力，而无脑神经损害、感觉障碍和锥体束征，及时作心电图和血清钾检查，结合以往发作史，不难诊断。
⑵高钾型：根据临床症状及发作时血清钾升高，心电图高血钾性改变即可诊断。诊断有困难者可行钾负荷试验，一次口服氯化钾4～5g，或每次口服氯化钾2g，每4小时1次，连服3次，严密观察，前者需30～90分钟。出现肌无力，血钾升高，心电图变化，此时应立即停止试验，并予适当处理。
⑶正钾型：发作前常有嗜盐、烦渴等表现，发作时的血清钾正常。其症状类似低钾型，但无力持续时间大都在10天以上。减少食盐摄入或补钾可诱发。
五、容易误诊的疾病
应与格林-巴利综合征进行鉴别。本病起病较快，恢复亦较快，四肢呈迟缓性瘫痪，无呼吸肌麻痹及脑神经受损，无感觉障碍及神经跟刺激症，脑脊液检查正常，查血钾低，补钾治疗有效，既往有反复发作史；而格林-巴利综合征多有病前感染史及自身免疫反应，急性或亚急性起病，进展不超过4周，可有不同程度的呼吸肌麻痹及脑神经损伤，脑脊液检查示蛋白-细胞分离，电生理检查早期F波或H反射延迟，血钾检查结果正常，无既往反复发作病史。
六、治疗原则
1.西医治疗
⑴低钾型：发作时可一次口服或鼻饲氯化钾4～10g(儿童按0.2g/kg计算)，一般在数小时内显效。以后再继续服用氯化钾1～2g，每日3次，直至完全恢复后停药。重症者可以10%氯化钾30ml加入生理盐水l000ml中缓慢静脉滴注(1分钟输入5ml左右)，视病情严重程度每日静脉滴注1～2次。有呼吸麻痹者，应及时吸痰、给氧，必要时行辅助呼吸。心律失常者可用10%氯化钾30ml、胰岛素10U加入5%葡萄糖液1000ml静脉滴注。在治疗过程中应进行心电图监测和复查血钾。平时应避免过劳、进餐过饱和受寒冷等诱因。如发作频繁者，可在睡前服用氯化钾1～2g，持续一段时间。也可服用醋氮酰胺，每日125～375mg，其预防发作效果优于钾剂。
⑵高钾型：发作时饮用高糖甜饮料，也可以10%葡萄糖酸钙10～20ml静脉滴注，或将胰岛素10～20U加入10%葡萄糖500～1000ml内静脉滴注。平时宜进高碳水化合物食物，避免受寒、过劳、饥饿及进高钾食物。服用醋氮酰胺等利尿药，有预防作用。
⑶正钾型：发作时可静脉滴入生理盐水或5%葡萄糖盐水1000～2000ml。平时宜进食高碳水化合物；必要时可服用醋氮酰胺等排钾贮钠类药物，有预防作用。
2.中医治疗
⑴湿邪蕴积：主症：肢体软弱无力，行动不便，身体困重，形寒肢冷，或恶寒发热，舌苔白腻，脉缓。治法：祛湿泻浊，舒筋通络。方药：鸡鸣散加减。陈皮12g，木瓜15g，槟榔10g，薏苡仁15g，秦艽12g，萆解10g。加减：如痰湿甚，见胸脘痞闷，纳呆食少，咳白痰较多者，可加法半夏、茯苓、胆星、白术、砂仁；若兼风邪者，加防风、羌活、络石藤；若兼热者，见心烦、尿赤，舌质红、苔黄厚腻者，加黄连、黄柏、滑石、竹茹。
⑵脾胃虚弱：主症：双下肢痿软无力，进而波及上肢，少气懒言，神疲乏力，食少纳呆，口中无味，头晕，心悸，舌淡、苔白，脉细弱。治法：健脾益气，调和气血，宣通经络。方药：以参苓白术散加减。党参12g，白术12g，茯苓12g，薏苡仁15g，砂仁5g，白芍15g，萆解10g。加减：若脾气亏虚明显者，可加人参、黄芪；血虚阴亏明显者可加当归、熟地、五味子、枸杞子。
⑶中成药：二妙丸、补中益气合剂、参苓白术丸、豨莶风湿丸。
七、预后和预防
1.预后一般良好。继发因素，如甲亢、肾小管酸中毒综合征、棉酚中毒及肾功能不全、药物诱发的血钾增高或降低等所致的瘫痪，预后与原发病相关。
2.周期性麻痹的患者，瘫痪发作间隔期正常，少数发作频繁者可出现持久性肌无力，甚至肌肉萎缩。一般说，中年以后，多数病人发作逐步减少而停止。
周期性麻痹者应避免暴冷，过度疲劳、饱餐、高糖饮食或酗酒等各种已知诱因。发作频繁的周期性麻痹应重点除外甲状腺机能亢进。持续性难纠正的低钾性麻痹应做详细的病因检查，除外慢性肾功能衰竭或肾上腺皮质瘤等。