一、概述
抽动-秽语综合征(gilles dela tourette syndrome),又名发声与多种运动联合抽动障碍。其表现为突然、快速、不自主、重复的肌肉抽动,还常有不自主的秽语,部分患儿还可出现模仿语言、强迫动作,病期较长,多在1年以上。
二、临床表现
1.症状:表现为多种运动抽动和一种或多种发声抽动,多为复杂性抽动,二者多同时出现。抽动可在短时间内受意志控制,在应激下加剧,睡眠时消失。主要有以下几个方面:
⑴运动抽动:症状表现多种多样,简单性运动抽动常见表现为眨眼、眼球转动、翘鼻、伸舌、转头、点头、伸脖、张口、耸肩、挺腹、吸气等。复杂性抽动呈奇特的多样的姿态、怪样丑态,如冲动性触摸人或物、刺戳动作、跺脚、似触电样全身耸动、走路回旋、转动腰臀、蹲下跪地或反复出现一系列连续无意义的动作。
⑵发声抽动:可表现为简单性发声,如清嗓、咳嗽,作出鼻吸气声、吐痰声、哼声、吠叫声、啊叫声等。也可表现为复杂性发声,如重复言语或无意义的语音、无聊的语调,重复刻板同一的秽语,至少有30%病儿出现秽语症。发声抽动症状可以是首发症状,也可在运动抽动后出现,或两者同时出现。一个多动秽语综合征病儿可出现多种抽动症状。
⑶伴发行为症状:该疾病除抽动症状之外,最常见伴发注意力不集中、多动、强迫动作、强迫思想、冲动、攻击行为、自伤行为、学习困难以及情绪障碍等。伴发行为症状可不同程度地引起病儿心理困扰,影响病儿适应社会的能力。
⑷行为和发育:包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、强迫障碍(obsessions and compulsions,OCD)、情绪不稳定、易激惹、冲动攻击行为、自伤行为、各种学习能力障碍。
2.起病型式:多数起病是从眼、面肌开始抽动,如眨眼、歪嘴动作,而后逐步向肢体近端发展,而涉及全身多部位肌肉抽动,从简单性运动抽动发展为复杂性抽动。一般多从头面部发展至颈、肩、上肢、躯干及下肢。抽动形式可能改变,可从一种形式转变为另一种形式。首发症状运动抽动或发声抽动可先后出现或同时出现。这一类症状往往在精神紧张时或躯体疾病后加重,注意集中于某项兴趣活动时可暂时减轻,主观努力可短暂克制,睡眠时症状消失。
三、诊断标准
1.童年起病,男性多见。
2.慢性病程,症状常有波动性。
3.因不同部位的肌肉抽动,可表现为突发短暂的眨眼、蹙眉、摇头、耸肩、蹬足等不自主动作,有的伴清嗓、哼哼等怪声。部分伴有秽语。
4.神经系统检查:除不自主抽动动作外,无明显阳性体征。
5.颅脑CT正常,脑电图可有非特异性异常。
四、治疗原则
目前认为儿童抽动症症状较轻者可自行缓解,一般不需服药治疗,如症状严重,可在医师指导下采用药物治疗,以氟哌啶醇为首选药物。从小剂量开始根据服药效果调节剂量,敏感的孩子或剂量稍大可出现不良反应(锥体外系反应)而出现扭转痉挛,可并用安坦以减少锥体外系反应的发生,近年来也有应用托吡酯治疗该病,疗效满意。