一、概述
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glu-Cose-6-phosphatedehydrogenase)缺乏症是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致的溶血性贫血，是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。突变基因在X染色体上，男性缺乏者为半合子，女性杂合子的酶活性可从显著缺乏到接近正常。依发病诱因的不同，可分为五种临床类型，即：①新生儿高胆红素血症；②伯氨喳琳型药物性溶血性贫血；③蚕豆病(fav-ism)；④感染诱发的贫血；⑤先天性非球形红细胞性溶血性贫血工型。该疾病的病理生理：
这种基因特征在半合子男性及纯合子女性（父母均有缺陷）才能完全表现，杂合子女性表现很不一致，G6PD无活性，可能正常或减低。所以群体中患者男性多于女性，因为大多杂合子女性均无溶血。
G6PD缺陷不是由于酶活力减低而是由于酶的变异。根据酶的动力学研究，G6PD的变异已有400种以上，约半数其酶活力与正常无异，且无临床表现，正常人G6PD为B型，正常黑人尚有A型。G6PDA系B的一个天冬酰胺被天冬氨酸所取代，中国人中已发现变异型计有香港型、中国人型、香港Profulam型、台湾客家型、台湾花莲溪型、台湾花莲型、台北客家型、广州型、黎族白沙型、类华盛顿型、类Saporo型、Haad-yai型、青白江型和清远型等30余种。酶活性较低成都和症状轻重不相一致。
G6PD变异性酶活性降低的机制各不相同，可由于结构变异、合成量减少、G6PD与其底物（G6P）或辅酶（NADP）亲和力降低等原因引起。G6PD酶活性减低后NADPH减少，还原型谷胱甘肽缺乏；过样化氢不能被还原为水而将血红蛋白β链9α位半胱氨酸中的SH氧化成二流键，导致血红蛋白性变性，形成海因小体，附着在红细胞膜上，致使膜便僵硬而影响其可塑性，最终在脾内破坏。所以G6PD酶缺陷，红细胞不能形成足够的还原物质，一旦遇有氧化剂等因素作用，血红蛋白即被破坏而溶血。
二、临床表现
1.症状和体征
⑴伯氨喹啉型药物性溶血性贫血：是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括：抗疟药(伯氨喹啉、奎宁等)、镇痛退热药(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃类、磺胺类药，砜类药、萘苯胺，大剂量维生素K、丙磺舒、川莲、梅花等，常于服药后1～3天出现急性血管充血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状。继而出现黄疸、血红蛋白尿、溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭，溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1～2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。
⑵蚕豆病：常见于＜10岁小儿，男孩多见，常有蚕豆成熟季节流行，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝)均可致病，母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病，通常于进食蚕豆或其制品后24～48小时内发病，表现为急性血管内充血、其临床表现与伯氨喹啉型药物性溶血相似。
⑶新生儿黄疸：在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产、缺点一氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。黄疸大多于出生2～4天后达高峰，半数患儿可有肝脾肿大，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。
⑷感染诱发的溶血：细菌、病毒感染可诱发G-6-LG缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血、程度大多较轻，黄疸多不显著。
⑸先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)：在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大可因感染祸福药而诱发急性溶血，约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。
2.并发症：常见的并发症有黄疸、血红蛋白尿、溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭等。
三、医技检查
1.高铁血红蛋白还原实验：由于G6PD缺陷，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），试管中加入美蓝（作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白）时，高铁血红蛋白还原少于正常值（75%以上）。本法简便，使用于过筛实验或群体普查。缺电是有假阳性。
2.氰化物-抗坏血酸盐实验：血红蛋白与抗坏血酸盐接触时能产生过氧化氢，后者将G6PD缺陷的血红蛋白氧化成高铁血红蛋白，生产棕色。操作方法简便，灵敏度高，但也有假阳性。
3.荧光斑点实验：NADPH在长波紫外线照射能显示荧光。G6PD缺陷的红细胞内NADPH少，所以荧光减弱，可依次推测G6PD活性。本实验操作方便，采血少，特异性也高。
4.染料还原实验：由于G6PD缺陷，红细胞声称NADPH不足，不能还原某种在氧化和还原状态下显示不同颜色的染料，以此显示G6PD活性降低。常用染料有煌焦油蓝、美蓝、二氯吲哚酚或四唑氮兰等。
5.G6PD活性测定：最为可靠，用于坚定，有诊断价值。但在溶血高峰期及恢复期，酶活性可以正常或接近正常。应离心去除衰老细胞后在进行G6PD测定，2～4个月后在复查。
6.胞海因小体计数：在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后在作甲基紫活体染色。G6PD雪线的红细胞内可见海因小体。计数大于5%有诊断意义。
四、诊断依据
1.高铁血红蛋白还原试验：高铁血红蛋白还原率小于正常值(正常＞75%)，31%～74%为中间型(杂合子)，30%以下为显著缺乏(纯合子)。本法简便，缺点为假阳性。
2.氰化物抗坏血酸试验：本法操作简单，缺点亦为有假阳性，在不稳定血红蛋白病及丙酮酸激酶缺乏症时，可出现假阳性结果。
3.荧光斑点试验：此法特异性高，采血少，样本在滤纸上可保留较长时间。
4.G6PD活性测定：最为可靠，用于鉴定，有确诊价值。
五、治疗原则
1.蚕豆病：患者或家族中有过本病历史者均应禁食生熟蚕豆，但晒干、煮沸及去皮等处理也许可降低致病力。治疗以反复输血及用肾上腺皮质激素为主，严重病例应积极纠正酸中毒。
2.药物诱发的溶血性贫血：停服有关药物是治疗关键。应迅速溶质感染或纠正酸中毒。肾上腺皮质激素或反复输血可能有效。
3.感染诱发的溶血性贫血：迅速控制感染或纠正酸中毒。
4.新生儿黄疸：有G6PD缺陷的新生儿可发生溶血性贫血伴黄疸，症状大多出现与婴儿出生24小时后，需与新生儿同种免疫性溶血鉴别。如处理不当可发生核黄疸，后果严重。治疗除换血疗法外，目前多用光照疗法或苯巴比妥注射。