先天性无阴道系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。其中，以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见，睾丸女性化病人较为少见，极少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。

    该疾病的病因：①染色体异常；②雄激素不敏感综合症；③母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等；④孕早期感染某些病毒或弓形体。

    二、临床表现

    1.诊断：绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭黏膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。

    2.并发症

    ⑴伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大、性生活障碍。

    ⑵伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。

    三、医技检查

    1.不伴卵巢功能发育障碍及泌尿系统异常者、检查框限以“A”为主；

    2.合并有卵巢发育障碍或泌尿系畸形可能者，检查框限可选“A”+“B”。

    四、诊断依据

    1.青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。

    2.伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。

    3.性生活障碍。

    4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。

    五、容易误诊的疾病

    应与原发性闭经以及处女膜闭锁相鉴别。

    六、治疗原则

    先天性无阴道的处理原则，就是重建阴道。人工阴道成形方法多种多样，有非手术疗法，即应用顶压的手段，逐渐把正常阴道位置上的闭锁的前庭黏膜沿阴道轴方向向头侧端推进，形成人工腔穴。这一方法需要治疗时间长，形成的人工阴道短。如果组织弹性差，难以成功，现已基本废弃，很少采用。手术疗法主要是在尿道膀胱与直肠之间分离，形成一个人工腔道，应用不同的方法寻找一个适当的腔穴创面覆盖物，重建阴道。往年应用病人自身中厚游离皮片移植法最多，但术后需要长时间应用硬质阴道模具扩张人工阴道，防止移植皮片覆盖的人工腔穴挛缩，增加病人痛苦给生活带来极大不便。而且，皮肤与黏膜组织特性差异太大，亦不符合生理要求为其最大缺点。利用阴唇皮瓣阴道成形，破坏正常外阴形态，常为病人所拒绝。利用乙状结肠或回肠肠段再造，增加手术复杂性。利用羊膜或盆腔腹膜覆盖亦有其自身的缺点。因此，方法虽多，但至今还无非常理想的成形手术，主要应根据病人外阴局部解剖及其他临床具体情况进行抉择。近年随着显微外科手术的进展，已有应用带血管的肌皮瓣覆盖腔穴，为此项手术开辟了新途径，其利弊还需要推广后始能得出结论。

    严重副中肾管发育异常时，常有肾旋转不全，肾脏低移，或移至盆腔，形成盆腔肾、马蹄肾、越界性肾异位（两肾位于身体同侧）、肾缺如、肾功能不全等泌尿道畸形。文献报告，在RKH综合征中，肾畸形占30%以上。因此，对先天性无阴道病例施行阴道成形术时，在术前均应作静脉肾盂造影，警惕有上述畸形存在，避免手术损伤。此外，本病患者还伴有骨骼畸形者，约占10%左右，以脊柱裂，骶椎隐裂，椎融合及脊柱不分节等。

    七、预防

    1.母亲孕早期避免使用雄性激素、抗癌药物、反应停等；

    2.孕早期增强体质，避免感染病毒或弓形体。