先天性心脏血管病（congenital cardiovascular disease）简称先心病，为胎儿心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成，病孩出生后即有心脏血管病变，是最常见而且病种繁多的先天性畸形。随着检查和治疗技术的进步，先心病已可在婴儿或儿童期得到准确诊断，并进行姑息性或纠正性手术治疗，促进了儿科心脏病学的发展，也使成人患先心病的情况发生很大变化。成人先心病病人可包括未经手术治疗自然成长入成年期者，在儿童期已经手术纠治得以成长达成年期者，在儿童期经姑息性手术后得以进入成年期但尚需纠正性手术治疗者3类。此外，尚有少数已达成年，但除非施行心脏移植术否则无法纠治。因而成人先心病病人正在稳步增加。

 

    我国先心病患病率有随年龄而下降的趋势，出生成活婴儿为6.87‰（上海）、学龄前儿童3.1‰（成都）、学龄儿童2.39‰～2.8‰（合肥、福州）、小学和中学生3.1‰（哈尔滨）、成人1.08‰（广东）。然而在高原地区青海的中小学生中，患病率高达8.8‰～13.7‰。美国出生成活婴儿患病率约8‰，死婴患病率达80‰，成人患病率为2.4‰～2.8‰（弗来明翰、芝加哥）。北京、上海儿童尸检中本病分别占10.1%和12.0%，全国34个单位尸检综合资料则达44.75‰。上海医科大学两个附属医院50、60、70和80年代22855例住院心脏病病人的资料，显示本病在各年代心脏病构成比中分别占2.2%、11.7%、17.0%和13.4%，近3个年代均列第3顺位。反映我国医疗保健事业发展，大多数先心病病人得以住院并接受手术治疗。

 

    目前认为本病是多因素疾病，属遗传因素和子宫内环境因素相互作用的结果。

 

    1.遗传因素：已有许多证据表明遗传因素的影响。患先心病的母亲和父亲其子女的先心病患病率分别为3%～16%和1%～3%远高于人群的患病率。有些先心病有显著的男女性别间发病差异。先心病中5%伴有染色体异常，3%伴有单基因突变。许多遗传性疾病伴有先心病，如染色体异常病中21三体综合征（先天愚型、Down综合征等）、18三体综合征（Edward综合征等）、13三体综合征（Patau综合征等）等三体畸形病伴有先心病者分别占40%～45%、50%～100%和80%～90%；5染色体短臂缺失的猫叫综合征和性染色体异常的XO综合征（Turner综合征）分别有20%和35%伴先心病。单基因突变中常染色体显性遗传病的Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Leop-ard综合征伴有先心者分别占100%、50%和50%；常染色体隐性遗传病的Ellis-VanCreveld综合征和X连锁遗传病的Gorlin-Goltz综合征分别有50%和10%伴先心病。

 

    2.子宫内环境因素：有引起先心病危险的因素包括：

 

    ⑴子宫内病毒感染：以风疹病毒感染最为突出，妊娠初3个月内患风疹的母亲所产婴儿患肺动脉口狭窄和动脉导管未闭者多。这是由于病毒感染影响胎儿的心脏大血管正常时在妊娠第2、3个月发育形成之故。其他病毒如巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等的感染也有致病可能。

 

    ⑵药物妊娠：早期用抗惊厥药尤其是苯妥英和三甲双酮，其他药物如锂盐、黄体酮、华法林和苯丙胺等也可致心血管畸形。

 

    ⑶高原环境：高原地区氧分压低，出生婴儿患动脉导管未闭和心房间隔缺损者较多。

 

    ⑷早产：早产儿尤其体重在2500g以下者患心室间隔缺损和动脉导管未闭较多。前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关；后者与早产儿血管收缩反应在出生后还不够强，不足以使动脉导管关闭有关。

 

    ⑸其他因素：高龄（35岁以上）、营养不良、患糖尿病、苯酮尿病、高钙血症的母亲，羊膜病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，放射线的使用等都有致先心病的可能。

传统是根据病人有否发绀，将先心病粗分为无发绀型和发绀型两大类。通过血流动力学检查，用病理解剖和病理生理相结合的方法来分类则比较完善，虽然一个病人同时有两种或以上畸形者也非少见。

 

    1.无分流类：左右两侧血液循环途径之间无异常的沟通，不产生血液的分流，也无发绀。包括：

 

    ⑴发生于右心的畸形有单纯肺动脉口狭窄、肺动脉瓣关闭不全、原发性肺动脉扩张、其他肺动脉畸形（肺动脉缺如、左肺动脉异常起源于右肺动脉等）、原发性肺动脉高压、双侧上腔静脉（左侧上腔静脉永存）、下腔静脉引流入奇静脉系统等。

 

    ⑵发生于左心的畸形有主动脉口狭窄、主动脉瓣关闭不全、二叶式主动脉瓣、主动脉缩窄、二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、三房心、主动脉弓及其分支的畸形等。

 

    ⑶其他还有右位心、异位心和房室传导阻滞等，均可合并其他先心病。

 

    2.有左至右分流类：左右两侧血液循环途径之间有异常的沟通，使动脉血从左侧心腔的不同部位分流入静脉血中，无发绀。包括：

 

    ⑴分流发生在心房水平有心房间隔缺损、部分性肺静脉畸形引流等。

 

    ⑵分流发生在心室水平有心室间隔缺损（包括左心室-右心房沟通）。

 

    ⑶分流发生在大动脉水平有动脉导管未闭、主动脉-肺动脉间隔缺损等。

 

    ⑷分流发生在主动脉及其分支与右心之间有主动脉窦动脉瘤破裂入右心、冠状动脉右心室瘘、左冠状动脉异常起源于肺动脉等。

 

    ⑸分流发生在多处水平有心内膜垫缺损、心房心室联合缺损、心室间隔缺损伴动脉导管未闭等。

 

    3.有右至左分流类：左右两侧血液循环途径之间有异常的沟通，使静脉血从右侧心腔的不同部位分流入动脉血中，故有发绀，其中有些又同时有左至右分流。包括：

 

    ⑴肺血流量减少和肺动脉压减低者有法乐综合征、大血管错位伴肺动脉口狭窄、右心室双出口伴肺动脉口狭窄、单心室伴肺动脉口狭窄、主动脉干永存而肺动脉细小、三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形伴心房间隔缺损、肺动脉瓣闭锁、腔静脉引流至左心房、肺动静脉瘘等。

 

    ⑵肺血流量增加者大血管错位、右心室双出口伴心室间隔缺损、主动脉干永存而肺动脉粗大、完全性肺静脉畸形引流、单心室伴低肺动脉阻力、单心房、三尖瓣闭锁伴室间隔大缺损、心房间隔缺损伴腔静脉引流至左心房等。

 

    ⑶肺动脉压增高者有艾森曼格综合征、右心室双出口伴肺动脉阻力增高、主动脉瓣闭锁、二尖瓣闭锁、主动脉弓离断、大血管错位伴肺动脉高压、单心室伴肺动脉阻力增高、完全性肺静脉畸形引流伴肺动脉阻力增高等。

 

    我国大系列的先心病病种分析资料显示儿童尸检、儿童临床和成人临床中，常见的先心病排列顺位略有不同。尸检资料示它们的常见性依次为心室间隔缺损、心房间隔缺损、主动脉缩窄、动脉导管未闭、大血管错位、肺动脉口狭窄、法乐四联症和动脉干永存等。儿童临床资料则依次为动脉导管未闭、法乐四联症、心室间隔缺损、心房间隔缺损、肺动脉口狭窄、房室共道永存、艾森曼格综合征、大血管错位和三尖瓣下移畸形等。成人临床资料则依次为心房间隔缺损、动脉导管未闭、心室间隔缺损、肺动脉口狭窄、法乐四联症、艾森曼格综合征、主动脉缩窄、主动脉口狭窄、主动脉窦动脉瘤和大血管错位等。

 

    常见的先心病的病种在儿童与成人中略有不同的原因，主要是有些畸形引起血流动力学的改变较早和较显著，因而在儿童期即出现症状或并发症，引起病孩及其父母的注意，较早得到确诊。而有些则相反。复杂（几种畸形同时存在）而严重的畸形，在婴儿期即引起机体所不能耐受的血流动力学改变，可导致病婴的死亡。事实上先心病病人的死亡，主要发生在出生后数月的婴儿期中，因此而病殁的婴儿其病种又与儿童和成年期的有所不同。

 

    二、临床表现

 

    先心病的临床表现，与该先天性畸形所引起的病理解剖和病理生理变化密切相关。有些先天性畸形如单纯双侧上腔静脉，其所引起的病理解剖和病理生理变化并不重要，病人可以既无症状也无有关的体征。有些先天性畸形如单纯右位心，并不引起明显的病理生理变化，病人并无症状，但其心脏移向右胸腔的解剖变化，却导致特殊的体征。大多数的先心病具有特殊的体征，尤其是典型的杂音，但症状则只在右至左分流类的病人中较明显并出现得早。无分流类和左至右分流类的病人，病变如属轻型，多数症状轻微且出现较晚，但病变比较严重者则早年即可出现明显的症状。

 

    1.症状：本病的症状随畸形的类别而不同，并随畸形的严重度而轻重不一。常见的症状有心悸、气急、咳嗽、咯血、胸痛、容易疲劳、头痛、头晕、昏厥、发绀、下蹲习惯和水肿等，婴儿病人还有吞咽困难、喂养不良、体重不增、呕吐、易出汗、易患呼吸道感染等。其中呼吸道方面的症状与肺充血、血液氧含量降低、气管受压或发生心力衰竭等有关。胸痛、容易疲劳和中枢神经症状则与冠状动脉、全身和脑部血和氧供应不足有关。发绀与下蹲习惯常见于有右至左分流的病人，为动脉血氧饱和度低全身缺氧所致。水肿常在充血性心力衰竭中出现。消化系统的症状主要由于食管受压和充血性心力衰竭引起消化系统充血所致。增大的心脏或大血管压迫其他器官（如喉反神经等）还可引起相应的症状（如声音嘶哑等）。

 

    此外，本病常发生感染性心内膜炎并引起相应症状。偶尔还有发生严重心律失常、血栓栓塞表现和突然死亡的。导致肺部血供不足的畸形，易于感染到肺结核。

 

    2.体征：多数的先心病有特征性的心脏或血管杂音、异常心音和心音异常，这些杂音多数伴有震颤，其性质、主要听诊部位和分布范围随畸形的不同而各异。其他常见的体征有发育不良、发绀、杵状指（趾）、胸廓畸形、心脏浊音界增大、心前区抬举性搏动、血压和脉搏变化等。其中发绀、杵状指（趾）见于有右至左分流的病人。心脏增大是引起本病病人胸廓畸形的主要原因，胸廓畸形以心前区向前隆突为主，也有胸脊柱后突或侧突的，血压可增高（如主动脉缩窄时上肢血压增高）、降低（如严重主动脉口狭窄）或脉压增宽（如动脉导管未闭等），引起相应的脉搏触诊改变。先心病病人全身血供较差，因而多数发育不良；但病变较轻的对发育可无影响，有些病类（如主动脉缩窄）病人身材反较高大。

 

    三、诊断依据

 

    根据病史、体征、胸部X线片和心电图检查，对常见的先心病一般可以做出诊断。施行心脏导管检查、选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，可以进一步确诊。M型、二维多普勒和经食管超声心动图检查，特别是多普勒彩色血流显像和动态三维显像以及电脑化的磁共振和X线断层显像，目前被认为是对本病很有诊断价值的无创性检查方法。

 

    1.病史：询问中，要注意心脏病起病年龄与何时被发现心脏有特征性杂音，起病与被发现心脏有特征性杂音的年龄愈小则先心病的可能性愈大。家庭史、产前母亲健康状况和病孩出生时的情况，对诊断都有参考价值。此外，对有感染性心内膜炎史的病人，要注意检查有无先心病的存在。

 

    2.症状：咯血常反映大量左至右分流导致的肺充血或主动脉和左心病变导致的左心衰竭，故很有诊断价值；但也要注意到肺缺血类型的先心病（如肺动脉口狭窄、法乐综合征等），在肺血管和支气管血管间侧支循环建立后也可发生咯血。发绀出现的年龄对鉴别几种右至左分流的先心病很有帮助。法乐四联症、动脉干永存、完全性大血管错位等，自幼出现发绀；法乐三联症、艾森曼格综合征等，则发绀出现晚。单纯发生右心衰竭而无前驱左心衰竭表现者常见于先心病的右心瓣膜病变类，或有肺动脉高压者中，这种情况在其他心脏病（除肺心病外）是少见的。

 

    3.体征：最有诊断价值的是不同类别的先心病本身所具有的特殊杂音和其他心音改变。如在幼儿期即已发现这一杂音，则先心病的可能性极大。发绀而伴有杵状指（趾）的，提示发绀已经存在多年；心脏增大而胸部局部隆起，常提示病人自幼即有心脏增大，先心病的可能性也很大。

 

    4.胸部X线检查：从观察肺血管的充血或缺血、心影的增大或某些房室增大、心影外形的改变以及心脏大血管的特殊搏动情况等，可提供诊断和鉴别诊断本病的资料。心电图检查，也可在一定程度上反映本病的血流动力学改变，从而有助于诊断和鉴别诊断本病。但要注意不同的先心病由于产生类似的血流动力学改变，可引起相类似的X线和心电图改变。

 

    5.心脏导管检查：可以结合进行的选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，通过各心腔内压力的测定和血标本氧含量的分析，向各心腔注入指示剂观察其稀释情况，注射造影剂观察造影剂的流动和心血管腔的充盈显影情况，可以比较直接地了解本病病人的病理生理和病理解剖改变，有确诊和鉴别不同类型先心病的价值。

 

    6.M型超声心动图：结合扇形扫描法经食管记录到的二维超声心动图，可探查到心脏的解剖和生理活动的影像，足以反映不同类型的先心病的解剖病变，是较好的无创性诊断方法，其中多普勒加二维超声、多普勒彩色血流显像和动态三维显像诊断价值最大。

 

    7.电脑化的磁共振和X线断层显像：可对心脏进行从心底部到心尖部多层次的横切面和矢面显像，有助于了解复杂的先心病的解剖和生理变化，其中磁共振断层显像对软组织的显像较X线断层更佳。

 

    8.根据外科手术治疗的需要，目前诊断先心病要求不单是诊断出病变的性质及其所在部位，而且还要对病变的程度和范围提供资料。随着儿科心脏病学和分子生物学研究的发展，今后有可能在胚胎发育阶段即对先心病做出诊断并进行相应治疗。

 

    四、治疗原则

 

    1.治疗本病的根本办法是施行外科手术彻底纠正心脏血管的畸形，从而也消除了该畸形所引起的病理生理改变。这种手术往往要切开心脏在直视下施行，因此需要低温麻醉或体外循环的条件。学龄前儿童期是施行手术的适合年龄，严重的或有必要时在婴儿期即可施行手术。不能耐受纠治手术的婴儿或儿童，可先行姑息性手术，部分地改善其病理生理变化，为以后纠治手术创造条件。近年有采用心导管进行成形术的内科介入治疗方法，对病人的创伤性较轻。

 

    2.未施行手术、暂不宜施行手术或病变较轻而不考虑施行手术的病人，宜根据病情避免过度劳累，预防感染，注意个人卫生，以免引起心力衰竭、感染性心内膜炎或血栓栓塞等。如果发生，应及早予以内科治疗。凡本病病人在施行任何其他手术的前后，包括拔牙、扁桃体切除等，都要应用抗生素以预防感染性心内膜炎。

 

    五、预防及预后

 

    预防本病主要在于优生优育并在妊娠期中避免前述足以引起本病的各种有关因素，未施行手术治疗的病人要注意预防各种并发症。存活到成年期的病人，常遇到工作安排、婚姻和生育问题，宜根据其心脏功能情况来安排工作。无紫钳的病人一般能胜任生育，但有先心病的父母其子女患先心病的机会较多。有右至左分流的病人则不宜妊娠。

    本病的预后随畸形的类别和严重程度不同而有很大的差别。无分流类和有左至右分流类中病变程度较轻者预后一般较好，多数可以存活到成年，甚至到老年，而很少发生心力衰竭，但可并发感染性心内膜炎。上述类别中病变程度严重者，有右至左分流类和复合畸形者预后则较差，常难以存活到成年，有些在婴儿期中即已夭折。幼时发绀即很明显的先心病，一般只有法乐四联症类能存活到成年。出生后半年内的婴儿期是本病病人病死率最高的时期。原有左至右分流的病人，一旦由于肺动脉高压而使分流方向逆转，预后就很差。

 

    外科手术治疗和内科介入治疗以及内科对心力衰竭和感染性心内膜炎治疗的进展，已使本病总的预后大为改观，但本病手术治疗本身仍有一定的危险性。