一、概述

Gilbert综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸，是一种家族性胆红素代谢障碍，其特征为肝细胞摄取、运送及结合间接胆红素的过程障碍，使其在血清中浓度升高。临床表现为慢性间歇性黄疸。本征最先由Gilbert于1901年报道，故得名。根据其黄疸性质，又称家族性非溶血性黄胆增高型(familial nonhemolytic jaundice unconjugated type)。

该疾病的病因：本征属外显率不完全的常染色体显性遗传性疾病。发病机理尚未完全阐明，可能是由于胆细胞摄取非结合胆红素(UCB)功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，致血中UCB增高而出现黄疸。

二、临床表现

1.症状体征：一般多无明显自觉症状。黄疸是唯一的客观表现且较轻。据统计，多数病人出生后即出现持续性黄疸，部分病人黄疸可在青春期出现。壮年后随着年龄增加可逐渐减轻。在发作期可伴有全身乏力，易疲劳，消化系统症状如食欲减退、恶心、肝区或右上腹不适、隐痛等。疲劳、饮酒、感染后症状和黄疸可加重。少数病人肝肋下可触及lcm，脾一般不大。

2.并发症：约50%的病例有肝大，12%的患者可能合并Marfan综合征Ehlers2Danlos综合征等结缔组织发育不良性疾病。

三、医技检查

1.血非结合胆红素增加，肝功能正常。尿胆红素阴性。无溶血性黄疸实验室证据。

2.色素代谢异常的检查：血清总胆红素升高，一般＜3mg/dl，一分钟胆红素与总胆红素之比＜20%。肝功能其他检查项目均正常。

3.胆道造影：正常。

四、诊断依据

1.发病多起于青年时期，慢性反复出现轻度波动性黄疸，或轻度的胆红素增高。疲劳、饥饿、饮酒、感染或无何明确原因可使黄疸加重。无其他任何显著症状。苯巴比妥可使黄疸减轻或消失。随年龄增长，黄疸可逐渐减轻。可有家族发病史。本病发病率较高，预后良好。

2.血清胆红素可达51.3μmol/L／L，以非结合胆红素为主。尿胆红素阴性，尿胆原含量正常。无显性或隐性溶血。服苯巴比妥后，血清胆红素浓度下降。禁食则使其增高。

3.肝功能试验正常。有些患者磺溴酞钠清除率轻度异常，但45min潴留率＜15%。

4.口服胆囊造影正常。肝组织学光镜检查正常，偶有脂褐素增加。

具备第1、2、三项者，即可诊断，不必进行肝活组织检查证明正常。

五、容易误诊的疾病

应注意与溶血性黄疸、梗阻性黄疸、脂肪肝，酒精中毒、病毒性肝炎、肝硬化、Dubin-Johnson综合征等鉴别。

六、治疗原则

1.治疗原则：①Gilbert综合征无需特殊治疗；②必要时可服用苯巴比妥，有降低血胆红素的作用。

2.用药原则：胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂苯巴比妥口服，有助于血胆红素的降低。

七、预后

预后良好，不影响生命及寿命。