一、概述
先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian dysgenesis)又称Turner综合征，是一种性染色体畸变所致的遗传性疾病。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，故缺乏女性激素导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO/46，XX，即嵌合型约占本征的25%；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。
二、临床表现
1.症状：身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。
2.并发症：常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。
三、医技检查
该疾病(Q96)血雌激素水平低，伴高水平血促性腺激素。染色体组型为45，XO，最常见的嵌合型为45，XO/46，XY。对高水平促性腺激素的病例，都应进行染色体组型检查，以便发现嵌合型而及时处理。
四、诊断依据
1.身体矮小，一般身高低于第三百分位。肘外翻，颈短，腭弓高，后发际低，乳间距宽，乳头幼稚型。可有颈蹼或皮肤黑痣。较少见的体征为盾状胸、耳低位、内眦赘皮、先天性心脏病及第四掌跖骨短小等。
2.血中雌激素减少，子宫小，成年女性多为原发性闭经。
3.皮纹改变：指嵴纹数明显增多。
4.智力正常或较低下。
5.染色体核型：有45，X(症状重)、45，X/46XX(症状较轻)、46，Xi(Xq)(身高可能正常)。45，X/46xy(表现或男或女)等改变。
五、治疗原则
这种患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫内膜癌的危险。现主张用雌、孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小，葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。但骨骺已愈合者，疗效差。对嵌合体含Y染色体者，应切除双侧性腺，以防恶变。