一、概述
先天性肥大性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis)是新生儿常见疾病。依据地理、时令和种族，有不同的发病率。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相对较低，我国发病率为3‰。以男性居多，男女之比约4～5:1，甚至高达9:1。多见于第一胎，占总病例数的40%～60%。该病目前病因尚不明确。
其病理改变是幽门肌层肥厚，尤以环肌为著，但亦同样表现在纵肌和弹力纤维。幽门部呈橄榄形，质硬有弹性。当肌肉痉挛时则更为坚硬。肿块表面覆有腹膜且甚光滑，但由于血供受压力影响而部分受阻，因此色泽显得苍白。环肌纤维增多且肥厚，肌肉似砂砾般坚硬，肥厚的肌层挤压黏膜呈纵形皱襞，使管腔狭小，加以黏膜水肿，以后出现炎症，使管腔更显细小。组织学检查见肌层增生、肥厚，肌纤维排列紊乱，黏膜水肿、充血。
由于幽门梗阻，近侧胃扩张，壁增厚，黏膜皱襞增多且水肿，并因胃内容物滞留，常导致黏膜炎症和糜烂，甚至有溃疡。
二、临床表现
1.呕吐：是主要症状症状出现于生后3～6周时，亦有更早的，极少数发生在4个月之后。呕吐是主要症状，最初仅是回奶，接着为喷射性呕吐。开始时偶有呕吐，随着梗阻加重，几乎每次喂奶后都要呕吐，呕吐物为黏液或乳汁，在胃内潴留时间较长则吐出凝乳，不含胆汁。少数病例由于刺激性胃炎，吐物含有新鲜或变性的血液，有报道幽门狭窄病例在新生儿高胃酸期中，发生胃溃疡的大量呕血者，亦有报告发生十二指肠溃疡者。
2.全身症状：随呕吐加剧，由于奶和水摄入不足，体重起初不增，继之迅速下降，尿量明显减少，数日排便1次，量少且质硬，偶有排出棕绿色便，被称为饥饿性粪便。由于营养不良，脱水，婴儿明显消瘦，皮肤松弛有皱纹，皮下脂肪减少，精神抑郁呈苦恼面容。发病初期可引起碱中毒，呼吸变浅而慢，并可有喉痉挛及手足搐搦等症状，以后脱水严重，肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性物质被中和，故很少有明显碱中毒者。
3.体征：腹部检查可触到橄榄形、光滑质硬的幽门肿块，1～2cm大小。在呕吐之后胃空虚且腹肌暂时松弛时易于扪及。偶尔肝脏的尾叶或右肾被误为幽门肿块。
三、诊断依据
1.小儿出生后不久即有溢乳，2～3周开始反复呕吐，吐出物不含胆汁。
2.上腹部可见胃型、胃蠕动波，多数在右上腹可触及枣样肿物。
3.实验室检查可发现失水的婴儿均有不同程度的低氯性碱中毒。
4.超声检查可显示幽门肿块的三项指标的诊断标准是幽门肌层厚度≥4mm，幽门管长度≥18mm，幽门管直径＞15mm。
5.钡餐检查见胃扩大、蠕动强，钡剂到幽门蠕动消失或只少量钡剂通过幽门至十二指肠，胃排空迟缓，幽门管变窄而长。另可见胃扩张，胃蠕动增强，幽门口关闭呈“鸟喙状”，胃排空延迟等征象。
四、容易误诊的疾病
婴儿呕吐有各种病因，应与下列各种疾病相鉴别，以防误诊。如喂养不当、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心脏病、增加颅内压的中枢神经系统疾病、进展性肾脏疾病、感染性胃肠炎、各种肠梗阻、内分泌疾病以及胃食管返流和食管裂孔疝等。
五、治疗原则
1.外科治疗：采用幽门肌切开术是最好的治疗方法。术前需纠正脱水和电解质紊乱，补充钾盐，改善全身营养情况。术后进食应在翌晨开始为妥，先进糖水，由少到多，24小时渐进奶，2～3天加至足量。术后呕吐大多是饮食增加太快的结果，应减量后再逐渐增加。
2.内科治疗：包括细心喂养的饮食疗法，每隔2～3小时1次饮食，定时温盐水洗胃，每次进食前15分钟服用阿托品类解痉剂第三方面结合进行治疗。这种疗法需要长期护理，住院2～3个月，很易遭受感染，效果进展甚慢且不可靠。目前仅有少数学者仍主张采用内科治疗。