一、概述
视网膜色素变性(pigmentary degeneration of retina)是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病。其遗传方式可为常染色体显性遗传或隐性遗传，也有散发病例。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。该疾病的病因：
为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有二个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制，近20～30年中，有了一些线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为该疾病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。
在免疫学方面，近年研究发现该疾病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。
二、临床表现
1.检查：检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着。视网膜动脉狭窄，视乳头可呈黄蜡色。其他临床表现有变性性玻璃体混浊，白内障和近视，该疾病尚可合并先天性听觉衰减。
2.症状：视网膜杆体受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状。中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大，以致最后中心视力减退。
3.诊断：可借助于特殊检查(例如暗适应，视网膜电图)，必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变(例如那些伴有梅毒，风疹，氯喹中毒者)，也应检查病人的家族以确定其遗传方式。
4.并发症：后极性白内障是该疾病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与该疾病伴发而非并发症。约有 %的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患该疾病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。该疾病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。此外，该疾病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，少见。
三、医技检查
眼底检查所见该疾病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有
1.视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。
2.视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕
3.荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
四、诊断依据
1.是一种具有隐性遗传的进行性慢性眼病，儿童期即开始，多累及双眼，常为一家数人同患此病。
2.夜盲是该疾病特点。早期即有晚间视力减退，以后逐渐发展成夜盲。暗适应检查，早期杆体功能下降，杆体曲线终末阈值升高；后期杆体功能丧失，形成高位的单相曲线，即代表单纯锥体功能的曲线。
3.早期视野有环形暗点，以后逐渐缩小成管状视野。晚期可出现蓝色盲。
4.眼底：视网膜血管明显变细，可见色素斑点，形似蜘蛛或骨细胞沿着血管分布，早期分布于赤道部，以后逐渐向周边部及后极部扩展。晚期视网膜呈青灰色，视乳头呈腊黄色萎缩。偶有无色素型或白点状视网膜变性。前者眼底不见色素沉着，后者眼底有闪耀性小白点。
5.后期可出现并发性白内障和青光眼。
6.视网膜电流图(ERG)及眼电流图(EOG)有明显的波型改变。如果视觉诱发电位(VEP)存在，
显示黄斑功能良好。
五、容易误诊的疾病
与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与该疾病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则（非骨细胞样）、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色（不是蜡黄色）、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。
六、治疗原则
在减慢视网膜变性病程方面缺乏有效治疗。近年曾用胎儿视网膜神经层移植于病人，初步报告证实可增进视力。
文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针炙等方法，或可避免视功能迅速恶化。
1.遮光眼镜片：选用强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。
2.避免精神和机体的过度紧张：过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功（静功），能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止视功能迅速恶化方面可能有益。
3.好转标准：视野及视力暂时稳定。
七、预防
该疾病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。该疾病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使该疾病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与该疾病家族史者结婚，更不能与也患有该疾病者结婚。显性遗传患者，其子女发生的风险为50%。