一、概述
扭转痉挛(torsion-spasm)又称变形性肌张力障碍。病理改变主要为基底节、丘脑、大脑皮质神经细胞变性和尾状核、壳核小神经细胞变性。本病多见于学龄儿童和青少年。临床以肌张力障碍和围绕躯干缓慢而剧烈的旋转性不自主扭转为特点。原发性扭转痉挛的病因不明，部分病例有家族遗传史。继发性扭转痉挛常由于某些神经系统疾病如脑炎、一氧化碳中毒及某些药物的副作用所引起。
1.病因：特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X 性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
2.病理生理：Eldridge等(1970)发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传，Zeman等(1978)报道偶尔也有配子细胞突变引起者。
继发性扭转痉挛的临床表现酷似原发性，故推想原发性扭转痉挛也是基底核的一种疾病。其发病机制可能是调节肌张力的反馈机制紊乱，出现临床上奇怪的不自主姿势、体位和动作，甚至有自发性的肌肉痉挛。
原发性肌张力障碍的病理改变一直没有肯定的结论。遗传型患者脑组织光镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常，显性遗传型患者血浆内多巴胺-β-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，意义不明。
症状性扭转痉挛的基底核病变视病因不同而病理各异。在有特异性病理形态变化的继发性(症状性)扭转痉挛，大多伴有上脑干附近与运动有关的中枢神经损害。从继发性(症状性)扭转痉挛的肯定病理改变来看，肌张力障碍的病变主要在新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。已发现非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失，基底核的脂质及脂色素增多。
二、临床表现
1.症状和体征
⑴各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。散发病例及常染色体显性遗传起病年龄较迟，外显率多不完全。成年期起病(成年期肌张力障碍)多为散发，常可找到继发病因，约20%的患者最终发展为全身性肌张力障碍。
⑵典型症状：常从一侧或两侧下肢开始，足呈内翻跖曲，行走时足跟不能着地，随后躯干及四肢发生不自主扭转运动和姿势异常，以躯干为轴扭转或螺旋样运动最具特征性，动作多变无规律，自主运动或精神紧张时扭转痉挛加重，睡眠时消失。颈肌受累出现痉挛性斜颈，面肌受累出现不自主挤眉弄眼、眼睑痉挛、张口闭口、牵嘴歪舌、舌伸扭动等怪异表情(口下颌肌张力障碍)。常引起屈腕、指伸直、手臂过度前旋，腿伸直、足内翻，脊柱前凸、侧凸及骨盆倾斜。扭转运动时肌张力增高，扭转停止后转为正常或减低，故有扭转性肌张力障碍之称，所谓“变形性肌张力障碍”也由此得名。
严重的患者可因不自主运动而不能从事正常的活动。肌力、反射及深、浅感觉和智力一般皆无改变，但亦可能有智能减退者。病程进度多甚缓慢。晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残废。
⑶常染色体显性遗传家族成员中，可有多人患病或多种顿挫型局限性症状，如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛和脊柱侧弯等，多自上肢开始，长期局限于起病部位，即使进展为全身型，症状亦较轻微。极少见情况下，某些不明原因的扭转痉挛可迅速进展，临床症状急骤恶化，最终导致死亡。Vamonde等(1994)报道2例儿童期起病，表现全身性扭转痉挛，迅速进展，全身症状明显，很快死亡，称为肌张力障碍风暴(dystonic storms)。
2.并发症：部分患者可能有智能减退。因不自主运动而不能从事正常的活动，晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残废。
三、医技检查
1.实验室检查：血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断及分类。
2.CT、MRI检查：正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。
3.基因分析：对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
四、诊断依据
1.以头颈部、躯干、四肢肌张力增高，并呈现以身体纵轴为中心的持续而缓慢不自主的旋转或扭转性动作为其主征。
2.肌痉挛与扭转动作入睡后减少或消失，活动或扶行时加重。
3.特发性者多在8～15岁发病，症状性者多继发于脑炎、一氧化碳中毒、肝豆状核变性、核黄疸、基底节脑血管病或肿瘤，并有相应的病史、体征和实验室检查所见。
五、容易误诊的疾病
1.症状性肌张力障碍：常有脑炎、肝豆状核变性及药物过量等明确病史，仔细询问病史、用药史及进行有关检查，常可发现病因。
2.癔症发作：特异扭转运动罕见，有明显精神诱因，易受暗示影响，病程较短，预后良好；特发性扭转痉挛虽可因情绪紧张加重，但症状长期持续。
3.手足徐动症：特征是肌僵硬和手足缓慢不规则扭转运动，与扭转痉挛主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢近端肌部位相反。
4.Meige：综合征(特发性口面肌张力障碍)中老年起病，表现口面部异常运动及特征性睑痉挛。
六、治疗原则
1.本病尚无有效疗法，严重特发性扭转痉挛可施行立体定向丘脑腹外侧核后半部毁损术，常可复发。症状性扭转痉挛可对因治疗，药物诱发须立即停药，选用可缓解肌张力障碍药物。
⑴镇静剂地西泮（安定）2.5～5mg或硝西泮（硝基安定）5～7.5mg，每日3次，对部分病例有效；
⑵左旋多巴疗效仍有争议，少数报道认为有效，左旋多巴，每日500～1000mg，对变异型特发性扭转痉挛(多巴反应性肌张力障碍)有戏剧性效果；有人认为左旋多巴使症状加重；
⑶大剂量抗乙酰胆碱药治疗特发性扭转痉挛有效，苯海索(benzhexol)，每日20mg，分2～3次口服，儿童有效；苯海索（叁己芬迪），每日20～80mg，分3～4次口服；
⑷抗精神病药氟哌啶醇(haloperidol)0.5mg，每日3次口服，逐渐加量；氯丙嗪12.5～25mg，每日3次；
⑸溴隐亭对少数病例有效，机制不清，Gautier用溴隐亭，每日22.5mg。
2.A型肉毒杆菌毒素(botulinum toxin A，BTX)局部注射治疗局灶性扭转痉挛有效率达90%，BTX选择性作用于外周胆碱能神经末梢，Ach释放受阻。Gracia等治疗35例局灶性扭转痉挛，包括偏侧面肌痉挛、颈肌痉挛、书写痉挛等，症状改善率达94%，安全有效，可作为局灶性扭转痉挛首选治疗。注射部位选择痉挛最严重肌肉或肌电图发现严重放电肌群，剂量应个体化，从小剂量开始，多点注射；一次多点注射总剂量通常不超过55U，1个月内总剂量不超过200U。妊娠及哺乳期妇女、重症肌无力、Lambert-Eaton综合征和运动神经元病患者禁用。
七、预后和预防
1.起病年龄早(15岁以前)及自下肢起病者病情一般都要不断进展，最后几乎都发展成全身型，预后不良，多于起病后若干年死亡，但也有少数病例可长期不进展，甚至可自行缓解。成年期起病，且症状自上肢开始者，预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。
2.有遗传背景的患者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。