一、概述
面偏侧萎缩症(facial hemiatrophy)，一般发病部位为面部，单侧，很少超过中线。起病隐袭，多从眼上部、颧部开始萎缩，起始点常呈条状，略与中线平行，皮肤皱缩，毛发脱落，边界较清楚，中心颜色发暗，称为“刀痕”。病变缓慢地发展到半个面部，偶然波及头盖部、颈部、肩部、对侧面部甚至身体其他部分。本病一般为以持续进展的过程，累及面部、头部，则严重影响美观，一般不影响寿命。
1.病因：尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。近年研究发现，部分患者常并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关。另外，本病少数可继发于某些感染如脊髓灰质炎、外伤、内分泌功能异常、自身免疫性疾病等。
2.病理：受损部位的肌肉因所含的脂肪与结缔组织消失而缩小，但肌纤维并不受累，且保存其收缩能力。面部病变部位的皮下脂肪和结缔组织最先受累，然后牵涉皮肤、皮下组织、毛发和脂腺，最重者侵犯软骨和骨骼。面部以外的皮肤和皮下脂肪、皮下组织、舌部、软腭、声带、内脏等也偶被涉及。
同侧颈交感神经可有小圆细胞浸润。部分病例伴有大脑半球的萎缩，可能是同侧、对侧或双侧的。个别并伴发偏身萎缩症。活组织检查示皮肤乳头层萎缩、真皮及脂肪组织纤维化，并有淋巴细胞及浆细胞浸润，肌纤维横纹减少。另曾有文献报道面神经纤维萎缩及空泡变性，电镜下可见轴突变性。
二、临床表现
1.症状和体征：好发于20岁前的青少年，偶见1岁内发病，女性多见。起病隐袭，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始，多为一侧面颊、额等处，以眶上部、颧部较为多见。起始点常呈条状，略与中线平行；皮肤干燥、皱缩，毛发脱落，称为“刀痕”。病变缓慢地发展到半个面部，严重者出现前额、眼眶、耳部、颧部、颊部、舌部、牙龈等组织萎缩。偶尔可波及对侧面部、头盖部、颈部、肩部，或累及身体其他部位。部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。
⑴病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩，皮肤萎缩、皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少，唾液分泌减少，颧骨、额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。
⑵部分病例并呈现瞳孔变化、虹膜色素减少、眼球内陷或突出、眼球炎症、继发性青光眼、面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐，以及内分泌障碍等，可随病程进展。面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化。累及病变侧肢体和躯干时，出现肢体变细变短、乳房变小、腋毛变稀少、脏器变小等，但肌力正常。有的萎缩侵及对侧肢体，称为交叉偏侧萎缩。
2.并发症：仅部分患者同时伴有癫痫发作或偏头痛，但约半数患者的脑电图记录有阵发性活动。
三、医技检查
1.实验室检查：血、脑脊液常规及生化检查无特异性。
2.X线片示病变侧骨质变薄、缩小、变短。
3.MRI或CT示病变侧骨骼、脏器、大脑半球等萎缩性改变。
4.脑电图可出现阵发性尖波或慢波活动。
四、诊断依据
1.萎缩可开始于或局限于面部的任何部位，也可缓慢或较快地发展到一侧整个面部，如波及到整个半身者称“偏侧萎缩症”。患侧面部皮肤、皮下脂肪、结缔组织、肌肉和颅骨均可发生萎缩。患侧面部下陷，有时尚可出现霍纳综合征。
2.常在10～20岁之间发病，也可在中年或晚年发病。
3.诊断：诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变。当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，诊断不难。
五、容易误诊的疾病
1.先天型脂肪营养不良(congenital lipodystrophy)：又称Lawrence-Seip综合征。本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传。起病于婴儿期，常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病，可出现肝、肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。
2.局限性硬皮症：疾病初期可能产生混淆，但头面部并非硬皮症好发部位，而皮肤硬皮症与下面组织粘连甚紧不易捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。尚需与脊髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症、肌营养不良等疾病相鉴别。
六、治疗原则
目前无有效治疗方法，本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。有人用樟柳碱（氢溴酸樟柳碱）5ml与生理盐水10ml混合，作面部穴位注射，对轻症可获一定疗效。还可采取针灸、理疗、推拿等。有癫痫、偏头痛、三叉神经痛、眼部炎症者应给予相应治疗，严重者可行整形美容手术。
七、预后和预防
1.该疾病通常呈自限性，病情发展至一定程度后，便不再进展。
2.主要是预防可能的原发病诱因。