一、概述
正常人外周血白细胞总数一般为5.0～10.0×109/升(L)，若持续低于4.0×109/L则称为白细胞减少症(leukocytopenia)。
该疾病的病因：①粒细胞增生减少：多见于感染(细菌、病毒、立克次体或原虫)；化学因素(达到一定剂量的药物，如抗肿瘤药---环磷酰胺)；物理因素(X射线，y射线，中子流等)；化学毒物(苯)；个体对某些药物过敏者(保太松，氯丙嗪，扑尔敏，磺胺，氯霉素，锑剂等)。②粒细胞成熟障碍：再生障碍性贫血等。③粒细胞存活时间缩短：感染，炎症，脾功能亢进或使用某些药物等。④粒细胞分布异常：由于机体过敏、病毒血症、溶血或血液动力学改变引起细胞异常迁移(循环池---边缘池)。⑤以上四种病因的不同复合：多见于败血症，淋巴瘤和白血病。
二、临床表现
1.症状和体征
⑴白细胞减少症：一般有头晕，乏力，四肢酸软，食欲减退，低热，失眠等非特异性症状。少数无症状，部分病人则反复发生口腔溃疡、肺部感染或泌尿系感染。
⑵粒细胞缺乏症：起病多急骤，常有高热、寒战、头痛、疲乏或极度衰弱。有时口腔、鼻腔、皮肤、直肠、肛门、阴道等黏膜处可出现坏死性溃疡。对药物过敏者，可同时发生剥脱性皮炎，严重者可发生中枢神经系统症状。常迅速发生败血症或脓毒血症而导致死亡。
2.并发症
⑴口腔感染：这是白细胞减少症最常见的并发症，早期可见扁桃体红肿，咽部黏膜溃疡，继而可有坏死水肿，黏膜潮红及颈淋巴结肿大等。
⑵急性肛周脓肿：可迅速形成溃疡、坏死及假膜。
⑶全身各系统感染：败血症是本病的主要威胁，致死率高达30%～40%。
三、医技检查
1.血象：红细胞及血小板计数多正常，某些恶性肿瘤浸润骨髓、意外急性放射事故可同时伴贫血和血小板减少。白细胞计数均＜4×109/L，粒细胞缺乏时中性粒细胞绝对值＜0.5×109/L。淋巴细胞或单核细胞相对增多。中性粒细胞胞质内常有中毒颗粒、空泡等变性。严重感染者见到核左移或幼稚细胞。应注意非典型的淋巴细胞和异常细胞。
2.骨髓象：因病因不同而异。早期可无明显变化，也可呈幼粒细胞不少而成熟粒细胞减少的“成熟障碍”表现，或疾病极期呈粒系减少，恢复期逐渐出现各阶段粒细胞。
3.骨髓活检：对骨髓纤维化、骨髓转移癌、淋巴瘤等有重要价值。骨髓检查可帮助MDS的鉴别诊断。
4.骨髓培养：体外CFU-GM集落培养，可了解骨髓增生活性、骨髓中性粒细胞储备，帮助鉴别药物直接毒性作用或是免疫因素抑制粒细胞生成。
5.肾上腺素试验帮助鉴别是否为假性粒细胞减少症。
6.抗中性粒细胞抗体测定：帮助识别是否为免疫性粒细胞减少。
7.抗核抗体(ANA)、类风湿因子(RF)滴度测定，免疫球蛋白测定。
8.血清溶菌酶测定：溶菌酶升高提示粒细胞减少或缺乏是因破坏过多所致，溶菌酶正常或减低示粒细胞生成减少。
四、诊断依据
1.外周血白细胞计数：成人＜4.0×109/L。儿童l0～14岁＜4.5×109/L；5～9岁＜5.0×109/L；＜5岁＜5.5×109/L。
2.骨髓象：粒细胞系可正常、增生减低或成熟抑制。
五、容易误诊的疾病
1.高热病人须分辨感染与粒细胞缺乏症的因果关系；
2.粒细胞缺乏症恢复期注意与急性白血病鉴别。
六、治疗原则
1.药物治疗：碳酸锂可增加粒细胞的生成，但对慢性骨髓功能衰竭者无效。成人剂量300mg，每日3次，口服，见效后减量为200mg，每日2次，维持2～4周。副作用可有震颤、胃部不适、腹泻、瘙痒、水肿等，停药即可消失。肾脏病者慎用。肾上腺皮质激素或硫唑嘌呤对免疫性粒细胞减少者有效。长期随访血象稳定又无感染者一般不需服药。
⑴基因重组人粒系生长因子GM-CSF和G-CSF可诱导造血干细胞进入增殖周期，促进粒细胞增生、分化成熟、由骨髓释放至外周血液，并能增强粒细胞的趋化、吞噬和杀菌活性。G-CSF对周期性粒细胞减少和严重的先天性粒细胞缺乏儿童效果较好，它能加速化疗引起白细胞减少的恢复，亦可用于预防强烈化疗引起的白细胞减少和发热。根据病情选用50μg/m2皮下注射每日1次或每日100～300μg，皮下或静脉滴注。待白细胞回升后酌情减量或停药。CSF的副作用有发热、寒战、骨关节痛等。
⑵抗感染治疗：病员一旦有发热即应做血、尿和其它有关的培养，并立即给予广谱抗生素治疗。待证实病原体后再改用针对性的制剂。如未能证实病原体则广谱抗生素的经验性治疗必须给足疗程，并应注意防治二重感染，如霉菌、厌氧菌等。对急性粒细胞缺乏症者必须给予严格的消毒隔离保护，最宜于置入空气净化的无菌室内，加强皮肤、口腔护理，以防交叉感染。粒细胞缺乏症者抗感染治疗常为抢救成功与否的关键。
2.其他：输注浓集的粒细胞悬液曾试用于伴发严重感染者，但因受者体内迅速产生粒细胞抗体而难以奏效，现已少用。在骨髓衰竭为粒细胞缺乏的原发病因，并排除了免疫介导所致的症状严重者可考虑异基因造血干细胞移植治疗。
3.治愈标准：白细胞＞4.0×109/L，中性粒细胞绝对值＞1.8×109/L，并持续2周以上。
4.好转标准：停止治疗后白细胞又下降，但较原来水平有上升。
七、预防
白细胞为体内抵抗和消灭外来细菌、病毒、真菌等致病物入侵的重要因素，其中最主要成份是中性粒细胞。当白细胞减少时，容易导致致病物的侵入，出现多部位多次感染。当今无特效升白细胞药物，因此有必要加强体育锻炼，提高身体素质，增强机体抗病能力，不必过多依赖药物治疗。由于人类生存环境的恶化，化学及放射线等多种因素作用下，白细胞减少发病率逐渐增高。对于密切接触放射线和苯的作业人员应加强劳动保护、定期检查，以达到早期诊断和预防为主的目的。对于有可能引起白细胞减少的药物如氯霉素、磺胺类、抗肿瘤药物、解热镇痛药，应特别注意，尽量避免使用，一定要服用须在医生指导下密切监测血象，切忌自作主张，大剂量长期使用。发生粒细胞缺乏症需立即住院治疗，预防感染、加强个人卫生和配合医生护士做好、口腔、皮肤、会阴部护理是关键，该病虽来势凶险，应充满战胜疾病的信心，在当今医疗护理水平下，层流病房、造血生长因素、成份输血和多种抗生素等早期治疗下，病人多能康复出院。