一、概述
先天性直肠狭窄（congenital anorectal stenosis）是因胚胎发育异常，致使肛门直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的排便不畅。
该病可见于肛门、直肠的各个区段，大体可分为肛门狭窄、肛管狭窄、肛管直肠交界处狭窄、直肠狭窄、肛管直肠狭窄等。除肛门狭窄多见外，其他各型都极为罕见。肛门狭窄属于低位畸形，是胚胎发育后期，肛膜吸收不全或生殖皱襞过度融合，遮盖部分肛门。其狭窄的部位多见于肛管或肛门口，范围短，呈环形，又称肛门膜状狭窄。肛管狭窄也属低位畸形，整个肛管口径都窄小，狭窄段呈管状。肛管直肠交界处狭窄属于中间位畸形，肛管与直肠发育基本正常，但肛管皮肤与直肠黏膜连接处有一环状或镰状的索带。直肠狭窄属于高位畸形，多发生于直肠壶腹上部，呈环状或管状。肛管直肠狭窄多波及肛门口至直肠下段数厘米长，呈管状，狭窄直肠多已通过耻骨直肠肌环，其起始部位常位于肌环处，因此也多属于高位畸形。
二、临床表现
1.重度狭窄出生后即有排便困难，表现为排便时努挣，啼哭，可在数日至数月出现低位肠梗阻征象。
2.轻度狭窄者稀软便能正常排出，仅在大便成形时出现排便费力，粪便成细条形，经常性便秘，甚至发生粪嵌塞。也有直到成年才因长期解便困难而就诊者。
3.长期排便不畅可引起近端直、结肠逐渐扩大而导致继发性巨直结肠症。
4.肛门局部可见肛门狭小，甚至仅有一小孔，连导尿管也不能插入。高中位狭窄，肛门外观可正常，但指检时第五指不能通过狭窄段。
三、诊断依据
1.排粪费力，粪便形细，可伴便秘，常因粪便堵塞而腹胀不安，肛门部疼痛。
2.检查肛门有纤维带横置，有的小指不能伸入肛管或伸入困难，或直肠内可触及环形半月状的狭窄环或管状狭窄。
四、治疗原则
应根据狭窄的程度和类型选择适当的治疗方法。轻度狭窄的病例采用反复持久的肛门扩张术，多数能恢复正常的排便功能。重度狭窄的病例则需行手术治疗，手术时机尽可能选在梗阻发生之前。单纯肛门膜状狭窄可行隔膜切除术；肛管狭窄可选择纵切横缝术或肛管Y-V皮瓣成形术，以扩大肛管口径；肛管交界处狭窄因狭窄呈环状，采用狭窄松解术效果很好。直肠狭窄和肛管直肠狭窄由于病变范围较宽、或位置较高，从会阴操作常有困难，勉强采用狭窄松解术不易达到目的，术后仍有疤痕狭窄的可能，因此宜用腹会阴肛门成形术。此外各种手术治疗后均需扩肛，一般术后2周开始，持续3～6月，直至肛管能通过食指，排便通畅为止，防止疤痕挛缩而再度狭窄。
1.肛门扩张术：适应于轻度肛门直肠狭窄和各种肛门成形术后。侧卧位或截石位，用特制的金属探子（Hegar探子），也可采用顶部为圆孤形的大小适宜的钢笔竿，外涂润滑剂，自肛门缓缓插入直肠，最初1月每日1次，每次留置15～30分钟，以后根据排便困难的改善情况逐渐改为隔日1次或每周2次，一般持续6个月左右。探子由小到大，直到狭窄段能顺利通过食指，排便通畅并保持不复发为止。应教会患儿家长自己操作，定期到医院复查咨询，接受医生指导，关键要长期坚持。如反复扩肛仍不能维持正常排便者，须及时选择其他手术方法治疗。
2.隔膜切除术：切除狭窄的隔膜环，适当保留肛缘皮瓣，将肛管皮肤稍加游离，然后与肛缘皮瓣交叉时对合缝合，使缝合后切口呈星形，防止愈合疤痕挛缩狭窄。
3.纵切横缝术：在肛门后侧纵形切开皮肤皮下组织，上至狭窄段上缘，下至肛缘外1cm。扩肛使食指能通过肛管，游离切口周围皮下，将直肠后壁黏膜与肛管皮肤横向间断缝合。
4.肛管Y-V皮瓣成形术：截石位在肛周后侧做倒Y形切口，中心位于肛缘，肛管内切口需超过狭窄段，肛缘外切口长2cm左右，夹角90º～100º。扩肛使肛管能容纳食指，充分游离肛门外三角形皮瓣，上移入肛管内对合缝合，缝合后切口呈倒V形。
5.狭窄松解术：通过肛门暴露肛管直肠交界处的狭窄环，一般在环的后侧做纵行切口，切断狭窄的纤维环，扩肛管狭窄区能通过食指，然后稍游离直肠黏膜，将切口上下黏膜对合横向缝合。如狭窄程度重，可在环的两侧加做切口，以利松解。