一、概述
抽动障碍(tic disorder)是指起病于儿童和青少年时期，主要表现为不自主的、无目的、反复的、快速的一个部位或多部位肌群运动抽动(motor tics)和发声抽动(vocal tics)，并可伴发其他行为症状，包括注意力不集中、多动、自伤和强迫障碍等。抽动障碍的病因尚未明白，抽动障碍病程不一，可呈短暂性的或慢性的，甚至为持续终生。抽动通常以眼部、面部或头部的运动抽动为首发症状，而后向颈、肩、肢体或躯干发展，常由简单发展到复杂。各种形式的抽动可受意志控制片刻，在睡眠时消失，而在情绪紧张时加重。有部分患者在运动或发声抽动之前有躯体不适感，如感到压迫感、痒感、冷热感等。
1.原因：由于抽动的临床症状在紧张不安时加重，情绪放松时减轻，睡眠时消失，故心理因素的影响很容易被看成是本症的病因。但真正的病因尚不十分明确。多与遗传因素、神经生化因素、社会心理因素有关。
2.发病机制：①遗传因素：经过研究证实遗传因素与Tourette综合征发病有关，但遗传方式不清。通过家系调查发现10%～60%的抽动障碍患者存在阳性家族史。单卵双生的同病一致率为75%～90%，双卵双生的同病一致率为8%～23%。家系调查还发现，在各种抽动障碍的亲属当中，强迫症、多动症患病率明显增高。另有研究认为Tourette综合征与强迫症是基因的不同表现形式。②神经生化因素：多巴胺假说认为Tourette综合征与多巴胺过度释放或触突后多巴胺D2受体的超敏有关。采用氟哌啶醇、匹莫齐特(哌迷清)等多巴胺受体拮抗剂可以减轻抽动症状。内源性阿片与抽动障碍、强迫障碍均有关，有证据显示阿片受体拮抗剂纳曲酮能够减轻Tourette综合征的抽动和注意缺陷症状。5-HT假说依据是Tourette综合征患者色氨酸羟化酶活性低下。而5-HT再摄取抑制剂对40%的Tourette综合征患者有效，说明Tourette综合征与强迫症可能在病因方面存在联系。有研究认为本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进有关，其依据是应激情况下抽动症状加重，脑脊液中去甲肾上腺素的代谢产物3-甲氧基-4-羟基苯乙二醇(MHPG)水平增高，降低中枢去甲肾上腺素能活性的药物苯胺咪唑啉(苯氨咪唑啉)对本病有治疗效果。③社会心理因素：儿童在家庭、学校、社会遇到各种心理因素，以及生活中的重大事件，都能引起紧张、焦虑情绪，都可能诱发抽动症状。家庭教育不良，管教过严，过于挑剔、苛刻，学校及家长要求超过了实际水平，均可造成孩子的紧张与焦虑，进而导致抽动障碍。
二、临床表现
1.症状体征
⑴基本症状：抽动主要表现为运动抽动和发声抽动。肌肉抽动发生在一个或多个部位，包括简单运动抽动或复杂运动抽动。简单运动抽动指眨眼、纵鼻、咧嘴、摇头、耸肩等。复杂运动抽动是指多组肌群、几个部位同时出现运动抽动，如患儿突然下蹲或跳起、四肢抖动、触摸自己或他人、拍打自己等。发声抽动分为简单发声和复杂发声：简单发声为清嗓、清鼻腔声，发出“啊、啊”叫声；复杂发声则出现秽语、重复语言、模仿语言、唠叨等。运动抽动是一种有节律、不自主、迅速、重复的肌肉抽动，可以受意志控制在短时间内不发作。抽动之前有一种不舒服的感觉，称为感觉性抽动。
⑵临床类型：①短暂性抽动障碍：又称抽动症(tics)或一过性抽动障碍，常3岁后起病，4—7岁最为常见。是最为常见且较轻的一型，表现为简单的运动抽动。运动抽动首发部位常为面部某肌群，首发于面部五官的交替抽动，如挤眼、皱眉、撅嘴、龇牙、咬唇、摆头、引颈、耸肩等。如以上症状此消彼现，并渐向上肢或下肢发展。少数表现为简单的发声抽动，如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤鼻、发出“啊”“呀”的哼哼声，开始时声小而不被注意。抽动能受意志克制数分钟至数小时，紧张不安、情绪烦躁或不佳，或患躯体症状加重，入睡后症状消失。部分患儿症状固定于某一部位，持续1—2个月，有些患儿抽动部位变化不定，交替出现。一天发作多次，至少持续2周，但不超过1年。本型症状较轻，治疗效果较好，有部分病例症状自行缓解。患儿有敏感、羞怯、不合群、易兴奋和激动等特点。可伴有遗尿、夜惊或口吃。②慢性运动或发声抽动障碍：是指临床表现符合抽动障碍的一般特征，可以有简单运动性抽动和复杂的运动抽动，或仅仅出现发声抽动，而且症状累及广泛，除面部、颈项、肩部肌群外，常累及上下肢、躯干，症状发生频繁，并且持久，往往超过1年。有少数仅表现为单纯慢性发声抽动。任何一次抽动不超过3组肌肉，运动抽动和发声抽动在病程中交替出现，抽动的频度可能每天发生，也可以断续出现，但发作的间歇期不会超过2个月。本类型症状重，对患儿学习、生活影响较大，大多在此阶段要求诊治。但治疗反应较前类型差，且不易完全控制。③Tourette综合征：又称发生与多种运动联合抽动障碍或抽动-秽语综合征(de la Tourette’s综合征，简称TS)。症状表现常面部肌肉轻微抽动开始，渐渐波及颈、肩、上下肢、躯干，可形成多部位复杂抽动。有的病例抽动及突然冲动性动作同时存在而表现为奇特的姿势、动作，如踢腿、下蹲、弯腰、走路旋转、不可克制地冲动性触摸物体及他人，或拍打、刺戳动作；严重者有自伤行为，如咬破唇、拔牙、戳眼、戳鼻等动作。又是类似强迫冲动障碍的症状。发声抽动与运动抽动同时存在，可为简单性或复杂性发声，表现为单音喊叫，如动物一样的叫声、无意义字句或为重复刻板的秽语和模仿言语出现秽语者已占患儿的10%。症状大多表现频繁，强度大，对患儿身心健康影响较大。约有半数患儿伴有活动过度、注意短暂、任性冲动。学习困难和其他形式的情绪紊乱。
⑶其他症状：有50%～60%的患者伴有强迫症状，50%～60%合并多动症，并可合并情绪不稳定、易激惹、破坏行为和攻击行为以及学习困难等。30%～44%的患儿合并自伤行为、猥亵行为。使用中枢神经兴奋剂可诱发抽动症状加重。
2.并发症：常导致自卑心理，困扰并影响他人日常生活和学习。据调查，慢性抽动障碍和抽动秽语综合征中，60%合并多动症，59%合并强迫症、15%有品行障碍、25%学习困难、2U%心境障碍、18%伴有焦虑、14%有自伤、20%社会技能有问题、25%有睡眠问题、37%脾气控制困难。
三、医技检查
儿童抽动障碍的诊断目前仍以临床现象学诊断为主。因此除了常规查体、神经系统和必要的辅助检查排除其他疾病外，详细的精神检查是必要的，国际研究有采用脑部单光子发射计算机扫描为辅助诊断、并有用基因诊断技术的趋势。
四、诊断依据
1.童年起病，男性多见。
2.慢性病程，症状常有波动性。
3.因不同部位的肌肉抽动，可表现为突发短暂的眨眼、蹙眉、摇头、耸肩、蹬足等不自主动作，有的伴清嗓、哼哼等怪声。部分伴有秽语。
4.神经系统检查：除不自主抽动动作外，无明显阳性体征。
5.颅脑CT正常，脑电图可有非特异性异常。
四、容易误诊的疾病
1.风湿性小舞蹈症：该病是由于感染所致，通常发生于5—15岁儿童，以舞蹈样异常运动为特征，并有肌张力减低等风湿热体征。实验室检查有血沉增快，病程自限性，无发声抽动，抗风湿治疗有效。
2.Huntington舞蹈症：该病多发生于成年人，偶见儿童，属常染色体显性遗传，以进行性不自主舞蹈样运动和痴呆症状为主，CT检查可见尾状核萎缩。
3.肝豆状核变性：该病为酮代谢障碍所致，有肝损害、锥体外系体征及精神障碍，可见角膜K-F色素环，血浆铜蓝蛋白减低等特征有助于鉴别。
4.癫痫所致肌阵挛：是癫痫的一种发作类型，持续时间短暂，常伴意识丧失，脑电图高度节律异常，抗癫痫药治疗可控制发作。
5.迟发性运动障碍：主要见于应用抗精神病药物期间突然停药或药量较大所产生的不自主运动障碍，有服用抗精神病药物史。
6.急性运动障碍：常为药物所引起的突然不自主震颤、肌张力障碍、扭转痉挛或舞蹈样动作，一般停药后症状可消失。
7.癔症性痉挛抽搐：患者具有精神病特征，一般无发声抽动。
8.儿童精神分裂症：该病的装相做鬼脸症状类似Tourette综合征，但其还具有精神病特征性症状，无发声抽动。
9.其他锥体外系损害：如急性运动性障碍、迟发性运动障碍、手足徐动症、亨廷顿舞蹈症等须加以区别。
六、治疗原则
症状轻微者无需特殊治疗，但应注意调整环境及清除不利的心理因素对患儿的影响。要让家长和患儿的老师了解患儿的抽动、“多动”是一种病，而并非他们有意的“乱动”出“怪样”、出声来扰乱课堂秩序或不专心学习；对他们不歧视、也不必过分关注，有时过分注视他们的抽动或阻止及强行要他们控制自己，反倒引起紧张不安而加重抽动的频度和强度。另外，患儿本人、家长和老师也应了解本病的特点。除极个别症状严重者或自伤者暂需休息治疗外，一般无需休息治疗，但可依据病情轻重适当减轻学习负担，适当延长睡眠时间，避免过度紧张、激烈的运动，患儿可以照常上学。对慢性抽动障碍和抽动秽语症者可采用药物治疗，大多取得较理想的治疗效果。
1.药物治疗
⑴氟哌啶醇(haloperon)：氟哌啶醇口服有效率达75%～90%，既有效地控制抽动症状又不至于影响学习。通常从小剂量开始，一般每天总量为1.5～2mg。常见副作用有嗜睡、乏力、头昏、便秘、心动过速、排尿困难及锥体外系副反应。
⑵匹莫齐特(pimozide)：治疗作用与氟哌啶醇相同，但对心脏副作用较氟哌啶醇多见，可引起心电图异常，如T波倒置、U波出现、Q-T间期延长、心动过速，在服药的过程中应监测心电图的变化。该药半衰期长，每天晨服1次，开始剂量0.5～1mg，一般每天总量为1～6mg，迟发性运动障碍出现较少，一般只会出现嗜睡、乏力、头昏、便秘等。
⑶硫必利(tiapride)：疗效略逊于氟哌啶醇，但其镇静作用较轻，较易为患儿接受。该药有效率达76%～87%，其特点是锥体外系反应少，常用剂量为50～300mg，分2～3次服用。常见的副作用为嗜睡、乏力、头昏、胃肠道不适、兴奋失眠等。
⑷可乐定(clonidine)：又称苯胺咪唑啉，对控制抽动发作有较好的作用，对伴有多动注意障碍、情绪障碍者有较好疗效。有效率50%～86%，治疗过程中极少数患者症状可能短暂性加重，但继续用药症状却能逐渐改善。对合并多动症，或因使用中枢兴奋剂治疗多动症而诱发抽动症状者首选此药。常用剂量0.0375～0.075mg/d，分2～3次服用，起始剂量0.05mg/d。其副作用有口干、头昏、嗜睡、一过性低血压，少数病例心电图出现P-R期间延长，或有可能加重原有的心律失常。在用药的过程中应定期检查血压和心电图。
可乐定贴片为透皮缓释贴片，只需每周贴耳后或上臂皮肤处，可免去每天服药之虞，较适宜儿童使用。每片含2mg，每隔6天换贴1次。贴片前局部需擦洗干净，如贴药后局部出现过敏反应，可改换贴药部位。
⑸利培酮(risperidone)：目前国内用于15岁以上青少年患者，初始剂量为0.25～0.5mg，分2次口服，以后每隔3～7天增加0.5～1mg，治疗剂量范围0.5～6mg/d，副作用较少。
⑹其他：肌苷也是治疗抽动障碍的常用药物，控制抽动症状有效率达75%。有报道氟哌啶醇合用氯硝西泮治疗抽动障碍效果较单一使用氟哌啶醇为佳，并可减少氟哌啶醇副作用。
2.针对伴发症状的药物治疗
⑴抽动障碍伴注意缺陷与多动障碍的治疗：可采用氟哌啶醇合并三环类抗抑郁剂氯米帕明12.5～25mg/d，分2次服用，以控制行为症状。
⑵抽动障碍伴强迫症的治疗：大多数采用氟哌啶醇合并氯米帕明治疗，有明显效果。氯米帕明起始剂量为25mg/d，分2～3次服用，以后每3—6天增加剂量1次，每公斤体重每次增加1mg，最大剂量150mg/d，疗程在4周以上。服药过程中需定期查血常规及心电图。氟西汀也是治疗强迫症有效药物之一，儿童一般用药量为10～40mg/d，分2次服用，作用与三环类抗抑郁剂相似，可产生消化不良、恶心、食欲缺乏、皮疹、轻度躁狂等副作用。也可以采用氟哌啶醇合并舍曲林治疗，舍曲林治疗口服剂量为25～100mg，可以减轻抽动及强迫行为，合并使用较单一使用的效果好。
3.心理治疗：主要有家庭治疗、认知疗法、行为治疗。家庭治疗和认知疗法的目的是调整家庭关系，让患者家属了解疾病的性质，症状波动的原因，消除人际关系和环境中可能对症状的产生或维持有不良作用的因素，减轻患者因抽动症状所激发的焦虑和抑郁情绪，提高患者的社会功能。此外，还应合理安排患者日常的作息时间和活动内容，避免过度紧张和疲劳。近年来有人提出采用闭口、有节律缓慢地做腹式深呼吸以及松弛训练来减轻抽动症状。
4.外科治疗：该治疗目前处在试验治疗阶段。外科手术治疗方法包括有额叶手术、边缘系统手术、丘脑及小脑手术等。在确定疾病程度并对药物治疗及手术治疗效果作充分的评估后，争得家属及患者的同意方可进行。
七、预后
抽动症一般预后良好。抽动-秽语综合征属于慢性神经精神障碍，病程迁延，服药大多数可以控制症状，但须较长时间维持服药治疗。同时须追踪观察。