一、概述
慢性肾功能不全又称慢性肾功能衰竭简称慢性肾衰，由于肾单位受到破坏而减少，致使肾脏排泄调节功能和内分泌代谢功能严重受损，造成水、电解质、酸碱平衡紊乱，出现一系列症状体征和并发症。小儿慢性肾衰的原因与第1次检出肾衰时的小儿年龄密切相关。5岁以下的慢性肾衰常是解剖异常的结果，如肾发育不全、肾发育异常、尿路梗阻以及其他先天畸形；5岁以后的慢性肾衰则以后天性肾小球疾病，如肾小球肾炎、溶血性尿毒综合征或遗传性病变，如Alport综合征、肾囊性病变为主。
该疾病的病因：慢性肾功能不全是各种进展性肾病的最终结局，因此导致慢性肾功能不全发生的病因很多，最常见的有以下几种：①慢性肾小球肾炎：如IGA肾病、膜增殖性肾小球肾炎；局灶节段性硬化性肾小球肾炎和系膜增殖性肾小球肾炎等。②代谢异常所致的肾脏损害，如糖尿病肾病、痛风性肾病及淀粉样变性肾病等；③血管性肾病变，如高血压病、肾血管性高血压、肾小动脉硬化症等；④遗传性肾病，如多囊肾、Alport综合征等；⑤感染性肾病，如慢性肾盂肾炎、肾结核等；⑥全身系统性疾病，如狼疮性肾炎、血管炎肾脏损害、多发性骨髓瘤等；⑦中毒性肾病，如镇痛剂性肾病、重金属中毒性肾病等；⑧梗阻性肾病，如输尿管梗阻；反流性肾病、尿路结石等。
二、临床表现
1.症状体征：早期仅表现为基础疾病的症状。①残余肾单位不能调节适应机体要求时，出现肾衰症状。②肾衰病变十分复杂，可累及人体各个脏器，构成尿毒症表现。③透析可改善尿毒症的大部分症状，但有些症状可持续甚至加重。
⑴心血管系统：是肾衰最常见的死因。如：①高血压：大部分病人有不同程度高血压。②心衰：常出现心肌病的表现，水钠潴留；高血压；尿毒症性心肌病等所致。③心包炎：尿毒症性或透析不充分所致，多为血性，一般为晚期的表现。④动脉粥样硬化：进展迅速，血透者更甚，冠脉、脑动脉、全身周围动脉均可发生，主要是由高脂血症和高血压所致。
⑵胃肠道：是最早、最常见症状，主要表现：①厌食(食欲不振最早)。②恶心、呕吐、腹胀。③舌、口腔溃疡。④口腔有氨臭味。⑤上消化道出血等。
⑶血液系统：①贫血：是尿毒症病人必有的症状。贫血程度与尿毒症(肾功能)程度相平行，促红C生成素(EPO)减少为主要原因。②出血倾向：可表现为皮肤、黏膜出血等，与血小板破坏增多，出血时间延长等有关，可能是毒素引起的，透析可迅速纠正。③白细胞异常：减少，趋化、吞噬和杀菌能力减弱，，易发生感染，透析后可改善。
⑷肾性骨病：是指尿毒症时骨骼改变的总称：①可引起自发性骨折。②有症状者少见，如骨酸痛、行走不便等。
⑸呼吸系统表现：①酸中毒时呼吸深而长。②尿毒症性支气管炎、肺炎(蝴蝶翼)、胸膜炎等。
⑹神经、肌肉系统表现：①早期：疲乏、失眠、注意力不集中等。②晚期：周围神经病变，感觉神经较运动神经显著。③透析失衡综合征：尿素氮降低过快，细胞内外渗透压失衡，引起颅内压增加和脑水肿所致，表现恶心、呕吐、头痛，严重者出现惊厥。
⑺皮肤症状：皮肤瘙痒、尿素霜沉积、尿毒症面容，透析不能改善。
⑻内分泌失调：①由肾生成的激素下降。②在肾降解的激素可上升。
⑼易于并发严重感染：感染时发热没正常人明显。
⑽代谢失调及其他：①体温过低：体温低于正常人约1℃(估计发热时应考虑)，基础代谢率常下降。②糖代谢异常：普通患者：糖耐量减低；糖尿病病人：胰岛素用量要减少(降解减少)。③脂代谢异常：TC正常。④高尿酸血症：GFR＜20，对尿酸的清除受损，发生痛风性关节炎的少见。
2.临床分型
⑴第一期，肾功能不全代偿期，血肌酐(Scr)133～177μmol/L，因肾脏代偿能力大，因此临床上肾功能虽有所减退，但其排泄代谢产物及调节水、电解质平衡能力仍可满足正常需要，临床上并不出现症状，肾功能化验也在正常范围或偶有稍高现象。
⑵第二期，肾功能不全失代偿期（又称肾功能不全氮质血症期），血肌酐(Scr)177～443μmol/L，肾小球硬化纤维化数量增多，损伤60%～75%，肾脏排泄代谢废物时已有一定障碍，血肌酐尿素氮偏高或超出正常值。病人出现贫血，疲乏无力，体重减轻，精神不易集中等，但常被忽视。若有失水、感染、出血等情形，则病情进展将加速。
⑶第三期，肾功能衰竭期，血肌酐(Scr)443～707μmol/L，肾小球硬化、肾小管-间质纤维化、肾血管纤维化，导致肾脏功能损伤严重，贫血明显、夜尿增多、血肌酐、血尿素氮上升明显，并常有酸中毒，此期如不加系统正规治疗，将发展到终末期肾病，治疗难度更大。
⑷第四期，尿毒症期或肾功能不全终末期，血肌酐（Scr）＞707μmol/L。肾功能不全尿毒症期患者是肾小球损伤超过95%，有严重临床症状，如剧烈恶心、呕吐，尿少，水肿，恶性高血压，重度贫血，皮肤瘙痒，口有尿臊味等。
3.并发症：常并发高血压、贫血、心力衰竭、心包炎、心肌病、水电紊乱及酸碱失衡、肾性骨病、骨折，感染等。
三、医技检查
1.实验室检查
⑴血常规检查：肾功能不全患者可出现明显贫血，为正常细胞性贫血，白细胞数正常或增高；血小板降低，细胞沉降率加快。
⑵尿常规检查：肾功能不全患者的尿常规检查常因原发病不同而存在差异。但其共同点是：①尿渗透压降低，多在每公斤450mOsm以下，经重低，多在1.018以下，严重时在1.010～1.012之间，尿浓缩稀释试验时夜尿量大于日尿量，各次尿比重均超过1.020，最高和最低的尿比重差小于0.008。②尿量减少，多在每日1000mk以下。③尿蛋白定量增加，晚期会因肾小球绝大部分已毁坏，尿蛋白反而减少。④尿沉渣检查可有多少不等的红细胞、白细胞、上皮细胞和颗粒管型，其中蜡样管型最有意义。
⑶肾功能检查：各项指标均减退。
⑷血生化检查：血浆中白蛋白减少，血钙偏低，血磷增高，血钾和血钠随病情而定。
2.影像学检查
⑴肾脏B超：肾皮质厚度＜1.5cm，判断CRF优于以肾脏大小为标准。如双肾萎缩，支持终末期诊断。
⑵其他：常规做心电图、X线胸片、骨片及胃镜检查，以及某些特殊检查如X线造影、放射性核素肾扫描、CT和磁共振等对确定肾脏的外形、大小及有无尿路梗阻、积水、结石、囊肿和肿瘤等有帮助。慢性肾衰晚期肾体积缩小(多囊肾、肾肿瘤除外)为其特征性改变。
四、诊断依据
1.有慢性肾脏疾患史，如慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、肾小动脉硬化、肾结核病、泌尿道结石梗阻、风湿性疾病(如系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等)、糖尿病肾小球毛细血管间质硬化症、高尿酸血症、各种药物和重金属所致的间质性肾炎、多发性骨髓瘤以及先天性多囊肾等。
2.有肾脏排泄、分泌及调节机能减退。早期除原发疾病的症状外，可无其他表现；晚期可出现氮质血症、水与电解质紊乱、酸中毒等，并累及全身各个脏器和组织，可有呕吐、消化道出血、贫血、高血压、心力衰竭、心包炎、皮肤瘙痒、纤维性骨炎、骨质疏松、精神症状等。
3.血pH及HC03-(碳酸氢盐)降低。血常规检查明显贫血，血小板偏低或正常，但黏聚力降低。血钙偏低而血磷高，血钾、血钠则随病情而定，可高、可低或正常。
4.尿常规检查：随原发病不同而有较大差异，可有明显异常或轻微变化，有时可完全正常。
5.肾功能检查：血尿素氮、肌酐早期可不高，晚期明显升高。内生肌酐清除率、酚红排泄试验、尿浓缩稀释试验均明显减退。按肾功能损害的程度，临床上将慢性肾衰分为四期：
第一期(肾功能不全代偿期)：肾小球滤过率(GFR)50～80ml/min(临床常用肌酐清除率来代表GFR)，血清肌酐(Scr)133～177μmol/L。
第二期(肾功能不全失代偿期)：GFR 50～20ml/min，Scr l86～442μmol/L。
第三期(肾功能衰竭期)．GFR 20～10ml/min，Scr 451～707μmol/L。
第四期(尿毒症期或肾衰终末期)：GFR＜10ml/min，Scr：＞707/μmol/I。
6.X线尿路平片和造影、同位素肾图、肾扫描、肾穿刺活组织检查等，对于病因诊断常有重要意义。
五、容易误诊的疾病
应与急性肾衰竭鉴别。还应除外有无肾盂肾炎或慢性肾脏病因某些诱因(如脱水、感染、尿路梗阻、某些肾毒性药物的应用)而致的暂时性肾功减退。
六、治疗原则
慢性肾功能不全虽是慢性肾脏病的晚期阶段，但经过恰当的有效治疗，仍可延长生命。
1.病因治疗:如防治感染，纠正水和电解质紊乱等。
⑴减少氮血症：①高糖饮食或从静脉补给优质低蛋白饮食，即每天摄入少量禽蛋、牛奶，辅以肉类和鱼类；②苯丙酸诺龙25毫克，隔天或每周2次肌注射以增加蛋白质合成；③促进氮质产物排出，利尿以静脉注射呋噻米（速尿）为主，人工肾透析方法，每周12—24小时。
⑵纠正水、电解质和酸碱代谢失调：①水：饮水量一般不必限制，严重失水时可静脉输入补充，水肿时则应利尿排水；②纳：一般患者食盐可不必限制，低血钠时应从静脉适当补充，高血钠时应少盐或无盐饮食，并利尿促进排出；③钙和磷：口服氢氧化铝凝胶20～30毫升，每天4次，以抑制肠道吸收磷，口服钙剂以补充钙浓度；④纠正代谢性酸中毒：5%碳酸氢钠，100-300毫升或1.8%乳酸钠，300～500毫升静脉滴注。
2.对症治疗：如用甲氧普氨（灭吐灵）、氯丙嗪等治疗恶心呕吐；呃逆可用阿托品或针刺治疗；腹泻显著可用复方樟脑酊；烦躁、惊厥可选用地西泮（安定）、氯丙嗪；血压高、心律失常、心功能不全等分别参见各类疾病。
3.肾移植治疗：肾移植限于50岁以下的尿毒症患者，是目前治疗尿毒症疗效最好的方法，肾移植最长生存期近30年。
七、预后与预防
1.预后：慢性肾功能衰竭是一个进行性发展的疾病，具有不可逆性，大多预后不良。据国外报道，当Scr＞442μmol/h，进展到终末期尿毒症的平均时间为10.8个月，Scr越高病情发展越快，生存期越短，需要作透析和移植的时间越短。慢性肾功能衰竭的病程和预后与两种因素有关，一是与基础病因密切相关，如在慢性肾小球肾炎为10个月，无梗阻性肾盂肾炎为14个月，糖尿病肾病最差，仅6个月，多囊肾为18个月。二是与各种合并症和加剧因素有关，在各种合并症中，以合并高血压预后最差；各种加剧因素如年龄、饮食、感染、心衰、脱水或治疗失当等均可导致肾功能恶化而影响预后。但如迅速对以上不利因素和营养问题、代谢问题、贫血问题等进行合理的治疗和纠正，仍可使病情部分扭转。
2.预防：①高糖饮食或从静脉补给优质低蛋白饮食，即每天摄入少量禽蛋、牛奶，辅以肉类和鱼类。②苯丙酸诺龙25毫克，隔天或每周2次肌注射以增加蛋白质合成。③促进氮质产物排出，利尿以静脉注射呋噻米(速尿)为主，人工肾透析方法，每周12—24小时。④纠正水、电解质和酸碱代谢失调。