一、概述

食管由后纵隔通过膈肌后部的孔进入腹腔，此孔称为食管裂孔。胃贲门部及食管腹段或腹腔内脏经此裂孔及其旁突入胸腔，称为食管裂孔疝。食管裂孔疝是膈疝中最常见者，达90%以上。裂孔疝和反流性食管炎可同时，也可分别存在。

1.病因：形成食管裂孔疝的病因尚有争议，少数发病于幼年的患者有先天性发育障碍的因素，形成较大的食管裂孔和裂孔周围组织薄弱；近年来多认为后天性因素是主要的，与肥胖及慢性腹内压力升高有关。

2.发病机制：膈食管裂孔的扩大，环绕食管的膈肌脚薄弱等，致使腹段食管、贲门或胃底随腹压增高，经宽大的裂孔而进入纵隔，进而引起胃食管反流、食管炎等一系列病理改变。

二、临床表现

1.症状体征：食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。①胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼样或针刺样，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物等均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。②裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。③在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。④疝囊嵌顿：一般见于食管旁疝。裂孔疝病人如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。⑤当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难。

2.并发症：①食管裂孔滑动疝的并发症：由于胃酸的反流，可引起反流性食管炎、梗阻、上消化道出血，肺脓肿或支气管扩张、诱发哮喘等。②食管旁疝引起的并发症：胃扭转、绞窄、急性胃扩张和肠梗阻，胃溃疡等。

三、医技检查

1.X线检查：仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。对于可复性裂孔疝(特别是轻度者)，一次检查阴性也不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位如仰卧头低足高位等，其钡餐造影可显示直接征象及间接征象。

⑴直接征象：①膈上疝囊。②食管下括约肌环(A环)升高和收缩。③疝囊内有粗大迂曲的胃黏膜皱襞影。④食管胃环(B环)的出现。⑤食管囊裂孔疝可见食管一侧有疝囊(胃囊)，而食管-胃连接部仍在横膈裂孔下。⑥混合型可有巨大疝囊或胃轴扭转。

⑵间接征象：①横膈食管裂孔增宽(＞4cm)。②钡剂反流入膈上疝囊。③横膈上至少3cm外有凹环，食管缩短。

2.内镜检查：对食管裂孔疝的诊断率较前提高，可与X线检查相互补充旁证协助诊断。可有如下表现：①食管下段齿状线升高。②食管腔内有潴留液。③贲门口扩大和(或)松弛。④His角变钝。⑤胃底变线。⑥膈食管裂孔宽大而松弛。

3.食管测压检查：食管裂孔疝时食管测压可有异常图形，从而协助诊断、食管测压图形异常主要有以下表现：①食管下括约肌(LES)测压时出现双压力带。②食管下括约肌压力(LESP)下降，低于正常值。

四、诊断依据

1.多见于中老年人，有反酸、呕吐及剑突下不适、疼痛史。

2.食管钡剂X线检查，于头低位时在腹部加压，可见贲门或胃底部经食管裂孔疝入胸腔。

3.胃镜检查可见食管、胃交界处黏膜位置上移，并有不同程度的反流性食管炎现象。

五、容易误诊的疾病

食管裂孔疝主要是其并发症引起的临床症状需与其他疾病进行鉴别。

1.急性心急梗死和心绞痛：食管裂孔疝的发病年龄也是冠心病的好发年龄，伴有反流性食管炎患者的胸痛可与心绞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝酸甘油亦可缓解症状。但一般反流性食管炎患者的胸痛部位较低，同时可有烧灼感，常于饱餐后和平卧时发生。心绞痛常位于中部胸骨后，常在体力活动后发生，很少烧灼感。有时上述两种情况可同时存在，因从疝囊发出的迷走神经冲动可反射性地减少冠脉循环血流，诱发心绞痛，所以在作临床分析时应考虑上述可能性。连续动态心电图观察及心肌酶检测有助于鉴别诊断。

2.下食管和贲门癌：易发生于老年人。癌组织浸润食管下端可引起胃食管反流和吞咽困难，应警惕此病。

3.慢性胃炎：可有上腹不适、反酸、烧心等症状，内镜及上消化道钡餐检查有助于鉴别。

4.消化性溃疡：抑酸治疗效果明显，与有症状的食管裂孔疝治疗后反应相似，上腹不适、反酸、烧心等症状通常于空腹时发生，与体位变化无关。内镜检查可明确诊断。

5.呼吸系统疾病：食管裂孔疝患者可出现咳嗽、咳痰、喘息、憋气等呼吸系统疾病的症状，X线CT检查有助于鉴别诊断。

6.胆道疾病：除上腹不适外，一般可有炎症性疾病的表现，如发热、血白细胞增高、胆管结石伴胆管炎的患者多有黄疸，体检右上腹可有局限性压痛，血生化检查、B超及CT扫描有助于鉴别诊断。

7.胃穿孔：上腹呈持续性刀割样疼痛，腹肌紧张，伴有或不伴有嗳气、反酸、恶心、呕吐，但腹透无膈下液离气体，钡透可见膈上疝囊。

8.渗出性胸膜炎：左下胸和左上腹明显疼痛，左侧胸呼吸音减弱，叩诊浊音，X检查示：左侧胸腔积液，但胸部仔细听诊可闻及肠鸣，钡餐检查可发现胸内有充钡的肠袢影。

9.左侧气胸：心脏右移、心音远弱，左上胸叩诊呈鼓音，下胸叩诊呈浊音，语颤减弱，呼吸音减弱，胸透为左胸腔有气液征，根据胸腔内有气液征象，可与气胸进行鉴别。叩诊呈鼓音、语颤减弱、呼吸音减弱的区域多为胃疝入胸腔呈倒置的葫芦状，胃内充满气体致胃体极度扩大所致。

10.肠梗阻：有腹痛腹胀、恶心、呕吐、肠鸣消失，或有气过水声，多由于横结肠疝入胸腔引起梗阻所致，钡透胸腔有充钡肠管。

11.伴发疾病：①Saint三联征：指同时存在膈疝、胆石症和结肠憩室。有人称此三联征与老年、饮食过细所致便秘、腹压增高有关。②Casten三联征：指同时存在滑动型裂孔疝、胆囊疾患和十二指肠溃疡或食管溃疡。上述两种三联征的因果关系尚不明了，在鉴别诊断时应予以考虑。

六、治疗原则

1.内科治疗：治疗原则主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流促进食管排空以及缓和或减少胃酸的分泌。

⑴生活方式改变：①减少食量，以高蛋白、低脂肪饮食为主，避免咖啡、巧克力、饮酒等，避免餐后平卧和睡前进食。②睡眠时取头高足低位，卧位时抬高床头。③避免弯腰、穿紧身衣、呕吐等增加腹内压的因素。④肥胖者应设法减轻体重，有慢性咳嗽，长期便秘者应设法治疗。对于无症状的食管裂孔疝及小裂孔疝者可适当给予上述治疗即可。

⑵药物治疗：对于已有胸痛，胸骨后烧灼，反酸或餐后反胃等有胃食管反流症状者，除以上预防措施外，再给予抗反流及保护食管黏膜药物，目的是消除反流症状，治疗反流性食管炎，预防食管溃疡，Barrett 食管及食管癌等并发症。常用药物有：抑酸剂、黏膜保护剂、促动力药等。

2.外科治疗

⑴手术适应证：①食管裂孔疝合并反流性食管炎，内科治疗效果不佳。②食管裂孔疝同时存在幽门梗阻，十二指肠淤滞。③食管裂孔旁疝和巨大裂孔疝。④食管裂孔疝怀疑有癌变。

⑵手术原则：①复位疝内容物。②修补松弛薄弱的食管裂孔。③防治胃食管反流。④保持胃流出道通畅。⑤兼治并存的并发症。

七、预后与预防

1.预后：①急性期患者通过鼻胃管减压等术前准备可缓解症状。成功的减压可产生明显的效果，引出大量胃内气体、液体。减压可为术前抢救及其他准备赢得时间。如果胃内减压不良提示预后差。②无论何种术式，必须注意尽量将胃还纳腹腔，而不是把胃底折叠部分留在胸内，因胸内折叠部分有术后发生胃穿孔的可能；此外，膈脚必须缝缩，不缝缩膈脚是术后复发的主要原因。

2.预防：预防长期增高腹腔压力的因素，如妊娠、腹水、慢性咳嗽、习惯性便秘等。可减少食管裂孔疝的发生。