一、概述

恶性组织细胞病(恶组)是单核—巨噬细胞系统中组织细胞的恶性增生性疾病。临床表现以发热、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少和进行性衰竭为特征。恶组多见于青壮年，以20—40岁者居多，男女发病为2～3:1。本病按病程可分为急性和慢性型。国内以急性型为多见。起病急骤，病情凶险且病程较短，未经化学治疗者大多数病例在起病6个月内因消耗衰竭、肝肾衰竭、胃肠道及颅内出血而死亡。由于症状、体征及实验室检查无特异性，目前国内诊断本病仍主要依靠临床表现，骨髓细胞形态及(或)活体组织病理学检查。早期诊断较困难。

1.流行病学：任何年龄均可发病，结合国内文献，1—40岁常见（68.4%），男女之比约3:1。

2.病理生理：异常组织浸润是本病基本特点，累及广泛。主要病理改变为：异型组织细胞呈斑片状浸润，有时为粟粒、肉芽肿或结节状改变，一般不形成肿块也无所谓原发或转移病灶。

二、临床表现

1.症状体征：发热为其首见及常见症状，多为不规则高热。①造血器官受累表现：全血细胞减少引起的贫血、感染、出血。肝、脾和淋巴结肿大。②非造血器官受累表现：肺部病变多见，咳嗽、咯血甚至呼吸衰竭。浆膜腔积液也为常见症状，表现为胸水及心包积液。

2.并发症：高热衰竭、出血和感染，严重者可导致死亡。

三、医技检查

1.实验室检查

⑴周围血象：全血细胞减少。早期表现为中度贫血，血片边缘和末梢可见异型组织细胞。

⑵骨髓象：多数增生活跃，增生度与异组浸润度有关。

2.X线：胸部X射线摄片多有改变，如弥漫性或间质性浸润、散在的粟粒状及小结节状阴影，或纵隔肺门淋巴结肿大、胸腔积液等，但X射线表现一般为非特异性，而经常与并发症同时存在。

3.CT、MRI检查：发现头颅、腹部、肝、脾、腹膜后淋巴结及胸部等病变。

4.B超：肝脾淋巴结肿大、胸腔积液、腹水等。

四、诊断依据

1.临床表现：长期高热，少数有寒战，进行性全身衰竭，淋巴结、肝、脾大，还可有黄疸、出血、皮肤损害和浆膜腔积液等。

2.实验室检查

⑴血象：全血细胞减少，尤其是中性粒细胞进行性减少。血片中可见少量异常组织细胞及(或)不典型的单核细胞(浓缩法阳性率较高)。粒细胞碱性磷酸酶积分低者有参考价值。

⑵骨髓涂片检查：发现数量不等的多种形态的不正常组织细胞，并带有各种血细胞被吞噬的现象(各种细胞的形态特点如下)。异常组织细胞及(或)多核巨组织细胞是诊断本病的细胞学主要依据。

各种组织细胞形态如下：①异常组织细胞：胞体较大(直径20～50μm)，外形多不规则，常有伪足样突起；胞浆比一般原始白细胞丰富，呈蓝或深蓝色，深蓝者常无颗粒，浅蓝者可有少数嗜苯胺蓝颗粒，可有多少不一的空泡；核呈圆形、椭圆形或不规则，有时呈分支状，偶有双核，核染色质细致，呈网状；核仁隐显不一，常较大而清晰，l～3个不等。尚可见到早幼粒细胞样异常组织细胞。②多核巨组织细胞：胞体大，直径可达50μm以上，外形不规则；胞浆蓝或灰蓝，无颗粒或有少数小颗粒；含有3～10个或多叶核，核仁隐或显。③吞噬形组织细胞：形态与一般分化的组织细胞相似，体积大，外形不规则；单核或双核，椭圆形、偏位、染色质疏松；核仁隐约可见；胞浆丰富，含有被吞噬的红细胞或其残余碎片、幼红细胞、血小板及中性粒细胞。此外，还有一些单核样、淋巴样和浆细胞样组织细胞，其意义不清楚，不作为诊断依据。

⑶病理检查：骨髓或肝、脾、淋巴结及其他受累组织的切片中发现异常组织细胞浸润，并有吞噬各种血细胞现象以及组织结构的改变。

3.排除反应性组织细胞增多症。

五、容易误诊的疾病

恶性组织细胞病应与反应性组织细胞增多症、急性白血病、骨髓转移癌、再生障碍性贫血等疾病鉴别。

六、治疗原则

1.支持治疗：包括降温治疗，采用物理措施降温，必要时适当应用皮质激素；注意预防和治疗继发感染；患者往往有高热、大汗，注意水电介质平衡；纠正贫血，可输新鲜全血或充氧血；预防出血，血小板过低可输注血小板悬液。

2.化疗：不管应用单药化疗或联合化疗，效果均不满意，难以得到持久的完全缓解。一般可采用治疗恶性淋巴瘤或治疗急性白血病的化疗方案治疗，少数缓解期可达6—12个月。

重症病例病程进展快。未经治疗的自然病程为三个。轻型起病缓，进展慢，未经治疗可存活1年以上。对治疗有反应者，获得缓解的病人，生存期可延长。

七、预后

单纯累及皮肤而无内脏器官侵犯者预后较佳，可存活10多年。侵犯内脏的病例，预后都很差，与年龄、性别、侵犯部位等因素无关。