维生素D缺乏性手足搐搦症又称婴儿性手足搐搦症，绝大多数见于婴儿时期，主要是由于维生素D缺乏，以致血清钙低落，神经肌肉兴奋性增强，出现惊厥和手足搐搦等症状。

    发病原因与佝偻病相同，但临床表现和血液生化改变不同。本病虽多伴有轻度佝偻病，但骨骼变化不严重，血钙低而血磷大都正常，碱性磷酸酶增高。

    血清钙离子降低是本症的直接原因，在正常情况下，血清弥散钙约占总钙量的60%左右，若血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L，或钙离子降至1mmol/L以下时，即可出现抽搐症状。在血钙低落的情况下，甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进，分泌较多的甲状旁腺素，使尿内磷的排泄增加，并使骨骼脱钙而补充血钙的不足。在甲状旁腺代偿功能不全时，血钙即不能维持正常水平。

    正常血清钙分为可弥散钙（约占总钙量的60%）和非弥散钙，后者是与蛋白质结合的部分（约40%）大部分的非弥散钙与白蛋白结合，其余部分与球蛋白结合。当血清H⁺浓度增高时，与蛋白质结合的钙减少。约有80%的可弥散钙呈离子化状态（即Ca²⁺），其余的部分与磷酸根、碳酸氢根或构橼酸根结合。影响血清钙离子（Ca²⁺）浓度的主要因素为氢离子浓度、磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度。根据（Ca²⁺）（HCO₃^-）（HPO＝4）/（H⁺）＝k的公式，血内氢离子浓度越高则钙离子越多，碱中毒时则相反。磷酸盐越多则钙离子越少。血浆蛋白越高则可弥散钙越少，钙离子亦相应地减少。反之，血浆蛋白低时，钙离子相对地比较高。因此，肾病综合征患儿的血浆白蛋白显著降低时，结合的钙也减少，即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下，但因离子钙值并不低，可以不出现痉挛症状。在临床工作中，直接测定血清钙离子浓度是比较困难的，但可利用图表从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量。

    促进血钙降低的因素有：①季节：春季发病率最高，在北京所见的病例中以3～5月份发病数最高。因为入冬后婴儿很少直接接触日光，维生素D缺乏至此时已达顶点，春季开始接触日光，体内维生素D骤增，血磷上升，钙磷乘积达到40，大量钙沉着于骨，血钙暂时下降而促使发病。②年龄：发病年龄多在6个月以下。

    二、临床表现

    1.显性症状

    ⑴惊厥：是婴儿时期最常见的显性症状。其特点是患儿没有发热，也无其他原因，而突然发生惊厥。大多数患者有多次惊厥，屡发屡停，每日发作的次数1～20次不等，每次时间为数秒至半小时左右。不发作的时候，病儿神情几乎正常。惊厥的时候大都知觉全失，手足发生节律性抽动，面部肌肉亦起痉挛，眼球上翻，大小便失禁，所有病态与其他疾病的惊厥无异。幼小婴儿有时只见面肌抽动即是本病的最初症状。至于痉挛的部位，多见于左右两侧，偶或偏重于一侧。

    ⑵手足搐搦：手足搐搦为此病特殊的症状，表现为腕部弯曲，手指伸直，大拇指贴近掌心，足趾强直而跖部略弯，呈弓状。往往见于较大婴幼儿和儿童，6个月以内的婴儿很少发生此症状。

    ⑶喉痉挛：主要见于2岁前婴幼儿。喉痉挛使呼吸困难，吸气拖长发生哮吼。可由于窒息而致猝死。应当提到，为严重的手足搐搦症患儿进行肌肉注射时偶可诱发喉痉挛。

    ⑷其他症状：往往有睡眠不安、易惊哭、出汗等神经兴奋现象。发热非本病自身的症状，由于其他先发或并发的疾病所致。

    2.隐性症状常见的体征如下述。只有体征而无上述症状时，可称为隐性手足搐搦症。

    ⑴击面神经试验（佛斯特征)：用指尖或小锤骤击耳前第七脑神经穿出处，可使面肌收缩，主要是上唇或眼皮的收缩。2岁前患儿都能得到阳性结果，唯新生儿例外，因为正常新生儿在最初数日甚至1个月内，就是不缺钙的时候也常见此征。2岁以后的儿童，则偶见于其他神经系疾病。适当治疗后各种症状及体征渐见消失，唯面肌反应保留较久。

    ⑵腓反射：用小锤骤击膝部外侧的腓神经（在腓骨头之上），阳性时足部向外侧收缩。

    ⑶人工手痉挛征（陶瑟征）：用血压计的袖带包裹上臂，打气，使桡侧的脉搏暂停，若属阳性，在5分钟内即见手搐搦。

    3.病程若能早诊早治，大多数病例可在1～2天内停止惊厥。但重性喉痉挛可因吸气困难而致猝死，重性惊厥也有一定危险。如果同时并发严重感染或婴幼儿腹泻，可使本症加重或迁延不愈。

   
    三、诊断依据

    1.l岁以内(尤其在3～9个月)人工喂养或早产儿，有反复发作的无热性惊厥，发作间歇时意识清楚。在冬春季节发病率更高。其母在孕期中多有下肢痉挛史。

    2.惊厥：轻者仅表现为惊跳，面部肌肉抽动，重者可全身抽搐。偶有喉痉挛者可出现喉鸣、呼吸困难甚至呼吸骤停。

    3.神经肌肉兴奋性增高，如佛斯特克征、腓反射征、特鲁索征等可阳性。

    4.有维生素D缺乏史或佝偻病体征，血钙低于2.0mmol/L。

    (注)无惊厥而有3、4条者可诊断为隐性手足搐搦症。

   
    四、容易误诊的疾病

    1.惊厥的鉴别诊断：在新生儿时期，鉴别时须特别注意生产性损伤、先天性脑部发育不全及败血症等。若为较大的婴儿，须特别注意各种急性病（如肺炎、上呼吸道感染）起病时的脑症状、脑炎、热度不高的脑膜炎（如结核性脑膜炎，偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热）、婴儿痉挛症、低血糖症以及铅中毒等。在儿童时期尚须与癫痫及甲状旁腺功能低下相鉴别。

    2.喉部梗阻的鉴别诊断：手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状，若同时并无惊厥，则可利用佛斯特征等以助诊断。

    3.从病因来说，婴儿性手足搐搦症主要是由于维生素D的不足而致血钙低落。还有其他不同病因的手足搐搦症，如低镁性和碱中毒性手足搐搦症等，在临床表现上和婴儿性手足搐搦症相同。因此，有必要对此等不同病因的手足搐搦症做出鉴别。对每一个手足搐搦病例，应仔细研究临床上有关的问题，其中最重要的一点就是：佝偻病的存在为维生素D缺乏性手足搐搦症的特征。现将维生素D缺乏性手足搐搦症以外的各种手足搐搦症略述如下，以做鉴别。应当注意，有时在一个病例中可能有几个病因同时存在。

    ⑴甲状旁腺功能不全所致的手足搐搦症：如在进行甲状腺手术时误切了甲状旁腺，可使甲状旁腺素缺乏而致血钙低落。新生儿可能有暂时性甲状旁腺功能不足现象，因为在胎儿时期母亲的甲状旁腺功能加强，不需要胎儿的甲状旁腺发生作用。这种被动性的低功能现象在产后可保持数日。亦有人认为新生儿的甲状旁腺功能虽正常，但人体对甲状旁腺的调节作用反应较差，以致血钙不能维持正常水平。新生儿如用牛奶喂养，由于牛奶中磷的含量较高，以致钙不易吸收，血钙降低，终于发生手足搐搦。此外，还有原发性或原因不明的甲状旁腺功能不全症。以上三种病例，都有一个共同的血生化特征，即血磷增高，血钙减低，碱性磷酸酶正常。应以双氢速固醇或甲状旁腺激素治疗。

    ⑵碱中毒性手足搐搦症：由于长期呕吐或反复洗胃而发生低氯性碱中毒，由于水杨酸中毒等所致的呼吸深长，发生呼吸性碱中毒，或由于输液不当，静脉点滴大量碳酸氢钠等，都可使钙离子（Ca²⁺）浓度下降而发生症状。

    ⑶低镁性手足搐搦症：以肌肉抽动或惊厥为其症状。比较少见，易见于早产儿及小样儿。母亲往往有妊娠中毒症、糖尿病、甲状腺亢进症。偶见于用枸椽酸盐抗凝的血液换血的新生儿溶血症患儿，此时血液内镁和钙均降低而出现手足搐搦症（血清镁正常值为0.74～1.25mmol/L）。也可由于腹泻迁延过久，或因酶的缺乏而致肠吸收不良等影响镁的吸收。亦有由于醛固酮增多症或原发性低血镁而发生惊厥者。患者血清镁降至0.74mmol/L以下，出现面肌抽动、手足徐动、血压高、心动过速等，经补钙无效，但注射或口服镁剂后即可控制症状。

    ⑷慢性肾脏病过程中继发的手足搐搦症：由于肾功能不全，肾小管排磷的功能减低，血磷增高，以致血钙降低。此类疾病多有白蛋白减低或慢性酸中毒，故很少发生手足搐搦症。但当血清钙极度减低，或因输入碱性溶液使血清pH值上升时，即可出现惊厥或手足搐搦的症状。

    ⑸低钠血症和高钠血症：治疗脱水时如补钠不足，或因水分摄入过多，而出现低钠血症，则发生嗜睡、呕吐、惊厥等神经症状。如婴幼儿腹泻患儿在脱水及酸中毒纠正过程中，虽未发生碱中毒，血钙也无明显降低，但当血钠上升、血钾下降时，出现高钠血症，可发生手足搐搦的症状。新生儿窒息或呼吸窘迫综合征时，如输入大量碳酸氢钠液，也可发生高钠血症而出现惊厥。

    ⑹维生素B₆缺乏症和依赖症：幼婴时期如缺乏维生素B₆或发生维生素B₆依赖症，亦可出现抽搐。

    五、治疗原则

    首先是急救，使惊厥或喉痉挛等危险症状停止。其次是补充钙质，使血钙迅速上升，惊厥等症状不再出现。然后给予大量维生素D，使钙、磷代谢恢复正常，本病得以根治。

    1.急救措施：惊厥能使患儿呼吸停止，喉痉挛更属危险，必须迅速遏止。常用方法为立即肌注足量苯巴比妥钠，约8mg/kg；或副醛1ml/岁，一次最大量不超过5ml；或用10%水合氯醛溶液4～10ml保留灌肠。同时进行针刺疗法，常用穴位为人中、合谷、少商、印堂等。治疗喉痉挛则先将舌尖扯出，行人工呼吸，必要时可进行气管插管。及人工通气呼吸。

    2.钙疗法：迅速补充钙质是紧急处理惊厥病例的一件紧要事情，千万不可因为等待血钙测定而延迟钙疗法以致危及生命。须将葡萄糖酸钙（10%溶液稀释一倍）由静脉注入。一般在新生儿时期应用5%溶液，每次10ml；较大婴儿可用10%溶液，每次10ml，每日1～3次，必要时连续2～3日，若痉挛停止即改成口服钙剂。静脉注射时，必须应用小针头，以等量的生理盐水或10～25%葡萄糖溶液冲淡葡萄糖酸钙液，然后徐徐注入（全剂需要10分钟或更久）。如静脉注射速度太快，大量钙质将由尿排出，从而减低其疗效，而且可因暂时性血钙太高而致心传导阻滞，甚至发生意外危险。对婴儿做肌注时，应将10ml的10%溶液分两臀注入肌肉深处，以免局部用量太大而发生硬肿及腐烂等反应。

    在注射葡萄糖酸钙的同时，须口授氯化钙，初次给较大量，约为1.5～2g，必须用30ml的糖水或果子水溶解后口服，否则刺激胃粘膜。首次大量口服氯化钙之后，可给10%溶液，一日3～4次，每次5～10ml。剂量的多少可依症状的轻重、年龄的大小而决定。氯化钙治疗须继续至少1周，必要时以后改服葡萄糖酸钙或乳酸钙，在新生儿时期亦须如此。如遇严重病症多次惊厥者，可给静注葡萄糖酸钙5～10ml，每日2～3次，惊厥停止后口服维生素D每日1000～2000IU。约3～4周后改为每日口服400IU。

    氯化钙含钙27%，入人体后发生两种作用：①血内钙量提高；②因氯化钙有强烈的酸化作用，可促进钙离子化，于是血内的钙离子速增，痉挛不易复发。

    若幼小的婴儿同时发生腹泻或各种热病如上呼吸道传染病），或较大患儿同时有肾脏疾患，则在应用氯化钙时易致酸中毒，必须谨慎。在门诊每次仅给2～3天的氯化钙药量，服完后斟酌情形再开新方，如此可以避免

    因长期给药而并发酸中毒。此外，一般需给乳母口服适量钙剂及维生素D。

    乳酸钙含钙13%，葡萄糖酸钙含钙9%，磷酸氢钙含钙23%，服钙剂时应计钙元素量。

    如上述治疗不见功效，可以口服或肌注VD10万IU，最大量不超过20万IU，避免因剂量太大而致维生素D中毒。

    六、预防及预后

    预防手足搐搦症的方法，与预防佝偻病相同。对于婴幼儿腹泻应及时治疗，以防发生电解质紊乱。婴儿患各种病毒性肝炎时，肝细胞受损，以致25羟D的形成发生障碍，容易并发低血钙症，应及早补充维生素D₂或D₃。