一、概述

    维生素B₁缺乏是因缺乏维生素B₁（又名硫胺素）所致，临床上以消化系统，神经系统和心血管系统的症状为主。维生素B₁广泛存在于谷类、豆类、坚果、酵母、猪肉、肝脏中，谷类中的维生素B180%存在于外皮和胚芽中，过度碾磨可使之大量丢失。

    导致维生素B₁缺乏的病因：①摄入不足，母乳维生素B₁含量不多，约为150μg/L，低于牛乳（400μg/L），若乳母缺乏维生素B₁，可使其乳汁中的含量更低，导致婴儿发生缺乏症。谷类加工过精、或淘米时过度搓洗，或习惯吃捞饭弃去米汤，或食物中加碱烧煮以及长期偏食等均可引起缺乏。②需要增多，小儿生长发育迅速阶段，发热或甲状腺功能亢进等均使维生素B₁需要量增多。③吸收利用，长期消化不良、慢性腹泻可导致缺乏症。

    维生素B₁吸收后在肝、肾组织中转化为焦磷酸硫胺素，参与糖代谢中丙酮酸、α-酮戊二酸的氧化脱羧及磷酸戊糖旁路的酮基移换作用。缺乏维生素B₁使组织中丙酮酸堆积，丙酮酸过多可抑制胆碱乙酰化酶并激活胆碱酯酶，使乙酰胆碱减少，最终使神经传导受累，因此消化道蠕动变慢，分泌减少；由于糖代谢受阻使细胞能量供应受限，功能受损。

    二、临床表现

    1.消化道症状：食欲不振、呕吐、消化不良，排绿色稀便。

    2.神经系统症状：初期烦躁不安、夜啼；病情进一步发展则出现反应淡漠、呆滞、眼睑下垂、颈肌和四肢非常柔软，致头颈后仰、手不能抓、吸吮无力、腱反射减低。婴儿常累及喉返神经，出现声音嘶哑、失音；后期出现颅内压增高，昏迷抽搐，可致死亡。年长儿常以多发性周围神经病变较突出，如感觉障碍、肌无力甚至肌肉萎缩。

    3.循环系统症状：可出现急性心功能不全的症状，如心动过速或奔马律，呼吸困难伴有发绀；X射线检查显示心脏扩大；心电图示T波低平倒置、Q-T间期延长。婴儿可呈低血压。

    4.水肿及浆液漏出：常有下肢水肿并逐渐向上蔓延，可伴发心包，胸腔、腹腔积液。

    5.先天性脚气病：若孕母缺乏维生素B₁，则新生儿可患先天性脚气病，表现为出生时全身水肿、体温低、吸吮无力、肢体柔软、反复呕吐、嗜睡、哭声无力、给予牛乳或健康人乳后症状可逐渐消失。

    三、医技检查

    1.血液维生素B₁水平测定：全血维生素B₁水平＜40μg/L提示缺乏。血液中维生素B₁含量较稳定，不能准确反映组织中的维生素B₁水平，仅在临床症状显著时方降低，故很少实际应用。

    2.尿中克肌酐硫胺素排出量测定：全日尿中维生素B1排出量是评价和诊断维生素B₁缺乏的较好指标，但收集24小时尿液，实际操作困难，全日维生素B₁排出量在40～100μg为正常。采用克肌酐硫胺素排出量测定，只要测定一次空腹尿中维生素B₁和肌酐量的相对关系即可评价体内维生素B₁的营养状态，即比较准确又不必收集24小时尿液，在临床比较实用。

    3.红细胞转酮酶活性（E-TKA）测定：E-TKA测定是评价体内维生素B₁营养状态的有效指标，可在维生素B₁缺乏的临床症状出现前做出诊断。维生素B₁部分以转酮酶的辅助形式存在于红细胞内，维生素B₁缺乏会导致转酮酶活力下降，E-TKA是通过加入外源性硫胺素焦磷酸盐（TPP）来测定转酮酶的活性，以TPP效应百分率作为指标判定，结果比较准确和灵敏。

    四、诊断依据

    1.维生素B₁缺乏史：如长期以精米细面为主食、食物加工方法不当(淘米时过多地搓洗，蒸饭时丢弃米汤等)而造成维生素B₁摄入不足；或因胃肠疾病而有吸收障碍；或妊娠哺乳期妇女以及生长发育迅速的儿童及青年对维生素B₁的需要增加时而未得到相应的补充。

    2.临床表现

    ⑴早期有疲乏无力、肌肉酸痛、头痛、失眠、食欲减退、体重减轻等症状。

    ⑵多发性外围神经炎的表现：四肢远端对称性感觉障碍，先有感觉过敏、灼痛、然后转为感觉迟钝以至消失；肌力减退，腓肠肌、胫骨前肌、股四头肌等先后受累，造成上下楼梯困难、蹲踞时不能起立；跟腱反射及膝腱反射减弱以至消失。上肢也有相似的感觉、运动及反射异常。在严重病例，迷走神经喉反支、视神经、动眼神经、听神经也可受累，引起声音嘶哑及视力、听力障碍。

    ⑶心血管系统表现：心慌，气短，心动过速，下肢浮肿，肝脏郁血肿大，心脏扩大，心包、腹腔、胸腔积液等右心衰竭表现，心电图可示低电压，窦性心动过速，P-R间期缩短，Q-T间期延长，T波低平、双相或倒置。

    ⑷血中丙酮酸含量超过正常范围(34～114μmol/L)，有时可达227～340μmol/L。

    ⑸治疗试验阳性：给予大剂量维生素B1治疗后，心血管系统表现在3天内迅速改善，神经系统表现也逐步消失。

    五、容易误诊的疾病

    1.多发性神经根炎（guillain-barre综合征）：病因未完全明确，可能是病毒感染所致。在病理上是一种脱髓鞘疾病，临床表现为对称性上行性弛缓性瘫痪，最初始于下肢，然后发展到上肢和躯干。受累肌肉明显萎缩，腱反射消失。在发病初期出现感觉过敏或异常，病人感觉四肢远端刺痛、麻木，但客观检查多无明显感觉缺失。重症病人咳嗽无力，呼吸困难。可伴有颅神经麻痹。

    2.先天性肥厚性幽门狭窄：是新生儿期常见疾病。本病在欧美国家较常见。临床表现为出生后约3周出现进行性加重呕吐，为胃内容物；消瘦，上腹部膨隆，可见胃蠕动波，右上腹可触及坚硬橄榄样肿物。依据典型的临床表现，见到胃蠕动波、触及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定。

    3.先天性心脏病：是胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常见的心脏病。其类型很多，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大血管错位等。临床表现为出生时体重轻、早产、或有过窒息、口唇青紫、吸奶无力、呼吸急促、体重不增、发育迟缓。动辄满头大汗，经常患有感冒、咳嗽、容易疲倦，喜欢蹲下休息片刻，杵状指，这些都表示有较严重先心病的存在。

    六、治疗原则

    不宜长期吃精白米、面的食物，避免采用可能使维生素B₁丢失的烹调方法，以保证获得足够的维生素B₁。孕妇和乳母应进食富含维生素B₁的食物，对人工喂养儿或离乳后婴儿应适当添加辅食。

    明确患有维生素B₁缺乏症的患者应及时给予治疗。一股口服维生素B₁片每日15～30mg，乳母每日服用维生素B160mg。重症患儿或消化道功能紊乱时可采用肌注，每次10mg，一日2次，或每日静脉注射50～100mg，需用静脉注射制剂，勿用葡萄糖液稀释，以免因血中丙酮酸增高，加重病情。有惊厥或心力衰竭时应同时对症治疗，进行抢救，尽量不用高渗葡萄糖液和肾上腺皮质激素，后者对抗维生素B₁，也可加重病情。应同时补充其他B族维生素，但烟酸、叶酸不宜过多，因可阻碍维生素B₁的磷酸化作用。其他营养素也应给予足量。

    七、预后

 

    预后良好。

    参考文献：

    [1]王卫平.维生素B1缺乏症.见：陈灏珠，主编.实用内科学.上册.第12版.北京：人民卫生出版社，2005.923-925.
    [2]孙传兴，主编.临床疾病诊断依据治疗好转标准.第2版.北京：人民军医出版社，1998.158-159.   

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