一、概述
精神发育迟滞(mental retardation)是一种综合征，其主要特征为智力低下和适应困难，可以同时伴有精神或躯体疾病，均在发育成熟前发病。
1.病因：精神发育迟滞的病因复杂多种，涉及范围广泛，诸如生物学因素、社会心理因素以及其他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织结构的损害。随着近代医学科学的发展，一部分病例可查明病因，但仍有许多病例尚未能发现致病的原因。
世界卫生组织将造成精神发育迟滞的病因分为十大类：①感染和中毒；②外伤和物理因素；③代谢障碍或营养不良；④大脑疾病（出生后的）；⑤由于不明的出生前因素和疾病；⑥染色体异常；⑦未成熟儿；⑧重性精神障碍；⑨心理社会剥夺；其他和非特异性的病因。现就产前、围生期和产后致病因素简要分述如下：
⑴产前损害。①遗传因素：②感染：③中毒：④营养不良、孕妇持续较长时间营养不良是使胎儿生长发育障碍重要的原因，导致低体重儿和脑发育不良。⑤物理和化学因素。
⑵产时损害：围生期因素，包括窒息、产伤、颅内出血、感染、早产儿或极低体重地和核黄疽等是引起小儿智力低下的重要因素。在发展中国家以窒息、产伤引起脑损害最为常见。重度的缺氧、缺血往往可导致重度智力障碍和其他脑损害，如癫痫、脑性瘫痪等。
⑶产后损害新生儿和婴幼儿时期，中枢神经系统严重感染，如脑炎、脑膜炎、新生地败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐等均可致后遗神经系统损害，包括肢体瘫痪、癫痫和智力障碍。小儿由于严重颅脑外伤、各种原因造成缺氧 缺血以及中毒等，均可能导致神经系统损害和智力障碍。铅中毒是儿童行为障碍、学习困难重要的因素。
心理社会因素对小儿智力发育影响重大，如在婴幼儿发育阶段与社会严重隔离、缺乏社会交往、缺乏良性环境刺激、丧失学习机会等均可产生智力发育阻滞，甚至重度智力缺陷。
二、临床表现
1.症状和体征：与智力缺陷的程度密切相关。通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果，确定智力低下的程度。智商(IQ)作为评定精神发育迟滞分级的指标。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ=(智龄/实际年龄)X100。智商(IQ)在100士15为正常范围。智商(IQ)70或70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为4个等级：轻度(智商为50～70)；中度(智商为35～49)；重度(智商为20～34)；极重度(智商为20以下)。现将不同程度的临床特征，分述如下：
⑴轻度精神发育迟滞：最为多见，但因程度轻，往往不易被识别。躯体一般无异常。语言发育迟滞。适应社会能力低于正常水平，可以社会交往，具有实用技能，如能自理生活，能从事简单的劳动或技术性操作，但学习能力、技巧和创造性均较正常人为差。读写、计算机和抽象思维能力比同龄儿童差、显示学习困难，经过特殊教育可使他们的智力水平和社会适应能力得到提高。
⑵中度精神发育迟滞：能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。阅读、计算能力很差，理解能力差，对学校的功课缺乏学习的能力。成年时期不能完全独立生活。少数患者伴有躯体发育缺陷和神经系统异常的体征。
⑶重度精神发育迟滞：社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御。言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语。运动功能发育受限，严重者不能坐、立和走路。不能接受学习教育。常伴有癫痫、先天畸形。
⑷极重度精神发育迟滞：较少见。大多数在出生时就有明显的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力，终生需别人照料，不会讲话、不会走路，无法接受训练。
2.躯体特征：产前受损害和严重智力缺陷者常有先天性异常体征，如小头、面部畸形、耳低位、唇裂、腭裂、四肢和生殖器官畸形等。视觉、听觉障碍和先天性心脏损害等较为常见。
3.特殊类型：是由各种不同原因所引起的一组疾病。有部分病例由于染色体异常、先天代谢障碍等所引起，临床构成了特殊类型。例如以下几种常见的特殊类型：
⑴先天愚型(又称21-三体综合征或Down综合征)：表现为生长发育迟缓，智力低下，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，舌面沟裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾间距宽有凹沟，小指末节发育不良，常伴有先天性心脏病和脐疝等。染色体异常(21号染色体三体性)。
⑵脆性X综合征(fragile X syndrome)是一种X连锁智力缺陷的疾病。在X染色体长臂末端有一“细丝部位”，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28部位。发生机制未明。大多数为男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍 特殊面容(头大、长脸、前额及下颌突出、腭弓高、耳大)、手大、足大、睾丸巨大。行为常表现孤独、多动、羞怯或倔强等。易误诊为孤独症。
⑶结节性硬化(tuberous sclerosis)较多见。属于常染色体显性遗传，是神经一皮肤综合征的一种病。一般在2～6岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为主要特征，可伴有行为异常或精神症状。大脑组织有多发性结节或钙化。
⑷苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于先天性本丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸在体内积聚而影响脑的发育。患儿出生后数周发生呕吐、易激惹、湿疹。身体有异常臭味，头发枯黄、皮肤晰白、虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，智力明显低下；癫痫发作。测定血中苯丙氨酸含量＞20mg/dl。尿三氯高铁试验阳性反应。对新生儿采用Guthric细菌抑制法筛查，早期发现即采用低苯丙酸乳制品喂养，可以防止智力障碍发生。
⑸半乳糖血症(galactosemia)属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。
⑹先天性甲状腺功能减低症(又称地方性呆小病或克汀病)它是导致儿童生长发育障碍和智力低下重要原因。主要出生于缺碘、甲状腺肿流行区。临床表现为眼距宽、鼻翼厚、口唇厚、矮小、智力低下。运动障碍，行走蹒珊或痉挛性瘫痪，聋哑、骨龄延迟等症状。血清甲状腺素(T)减低，促甲状腺素(TSH)增高。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良(显像模糊、缩小、延迟)。
4.心理特征：患者心理活动特征与中枢神经系统损害及智力缺陷的程度有密切关系。这里简述弱智儿童心理特征如下：
(1)言语和思维方面，往往表现言语发育迟缓，表达能力差，思考与领悟迟钝，缺乏抽象、概括能力。重度或极重度者言语能力丧失，几乎无思维能力。
(2)感知方面；感知缓慢，知觉范围狭窄，很难区分物体形状、大小、颜色的微小差异。
(3)注意和记忆方面：往往注意力不集中，注意广度明显狭窄。记忆力差、识记速度慢和再现不准确。
(4)情感方面：表现幼稚、不成熟、情感不稳定，缺乏自我控制，易冲动。常表现胆小、孤僻、害羞、退缩等。
(5)运动和行为方面：常见体形不匀称，运动不协调、灵活性差，或表现过度活动，破坏、攻击行为或其他不良行为等。
5.并发症：病因不同疾病严重程度也不同。轻、中度者随年龄的增长，智力可逐渐有所改善，但仍低于同龄正常人。预后与脑障碍、抵抗力低、生活适应能力低下等因素有关，重者一般早逝。
三、医技检查
精神发育迟滞的诊断，需要依靠收集多方面资料，加以综合评定。
1.详细收集病史，特别应了解家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母孕期有否高危因素，患儿的发育史和既往病史等。
2.体格检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高、体重、头围、头形、有无畸形、视力、听力以及皮肤、毛发有无异常等。
3.实验室检查，包括脑电图、头颅影像学检查、脑诱发电位、生化检验和遗传细胞学检查等。
4.心理学诊断，包括智力测验、发育评估、社会适应能力评定。目前国内常用的有多种智力量表和发育评定量表，可根据个体具体情况正确运用。Denver发育筛查（DDST），适用于0～6岁儿童；Gesell发育量表，适用0～3岁半儿童；Bayley婴儿发育量表，适用于2－30个月儿童；画人试验，适用于4～12岁儿童；Peabody图片词汇筛查试验，适用于2岁以上儿童；50项提问智能测验法，适用于4～7岁儿童；修订wechler儿童智力量表（WISC－RC）适用于6～16岁儿童；Wechler学龄前期和学龄初期智力量表，适用于4～6.5岁儿童。
对于儿童的智力评定，须遵守心理测试各项的要求，认真、正确使用和评定。诊断精神发育迟滞。不能单纯依靠智力测验，应结合儿童具体情况、社会文化教育背景、临床多方面资料以及社会适应能力评定加以综合分析，诊断是否为智力低下，取慎重态度，避免轻易给予“智力低下”的标签。
根据CCMD-II-R提出精神发育迟滞的诊断标准各项指征必须全部符合，才能建立诊断。
四、诊断依据
1.在发育成熟前起病。病史中可追问出家族遗传病史，分娩时窒息或产伤，出生后感染、中毒、外伤及各种躯体疾病等病史。
2.精神障碍
⑴智力障碍：智力发育低下，定向力、注意力、领悟力、计算力均明显差于同龄人，重者不能读数。
⑵思维障碍：思维贫乏、联想单纯、判断不良、缺乏是非辨别能力等。
⑶情感和意志障碍：迟钝、不聪、缺乏独立性和忍耐力，易激惹或兴奋躁动、破坏等。
3.躯体症状：癫痫样发作、头颅畸形、言语障碍、瘫痪、耳聋、视力障碍、巨人症或侏儒症等。某些遗传病所致者常有特殊容貌和皮脊纹图像。
4.智商(按Wechsler量表)低于70。70～85为边缘智力，55～69为轻度精神发育迟滞，40～54为中度精神发育迟滞，25～39为重度精神发育迟滞。25以下为极重度精神发育迟滞。
5.排除儿童精神分裂症、儿童多动症、儿童孤独症及癫痫等脑器质性疾病。
6.有不同程度的适应困难。
五、容易误诊的疾病
1.精神发育暂时性延缓：儿童慢性躯体疾病、病后虚弱状态、营养不良、服用镇静药物或环境不良、学习条件欠缺等，都可以造成儿童反应性呆滞、思维贫乏，容易被误认为智力低下及精神发育迟滞。
如果改善其生活条件及学习条件或身体康复后，其智力可迅速恢复。
2.癫痫：频繁的癫痫发作及服用苯巴比妥、卡马西平、丙戊酸类抗癫痫药物，都可以使患儿困倦、呆滞、类似智力低下。
3.儿童精神分裂症：也可以有学习成绩低下、淡漠，对周围环境接触及适应不良，但大多数患儿并无真正的智力低下。
4.视、听障碍，以致适应环境及学习困难：早年耳聋严重者常有语言发育障碍，不要把这些情况误为精神发育迟滞。某些脑病所引起的失语、失用、失写也影响学习及语言能力，但其一般智力良好。
5.儿童多动症：有注意力不集中，学习成绩差，不遵守纪律，适应社会能力差等特点，类似精神发育迟滞，但检查其智力常常在正常范围之内，经督促学习成绩可以显著提高，服药治疗可以好转，以上这些表现可以同精神发育迟滞相鉴别。
6.正常儿童中也有一部分言语能力、运动能力发育缓慢，但一般理解及适应环境的能力则仍正常，一旦功能发育，能迅速赶上正常儿童，在各个方面都不显落后，与精神发育迟滞不同。
六、治疗原则
关键在于早期发现、早期干预。
1.病因治疗；
2.促进或改善脑细胞功能的治疗；
3.对症治疗。对某些精神发育迟滞类型病因明确者，在特殊教育训练同时，应针对不同的病因进行治疗，以防止病情发展，有利于康复。可以选用多种氨基酸、脑复康、r氨酪酸等药物治疗。
对伴发精神症状和癫痫等，可选用小剂量抗精神病药物和抗癫痫药物治疗。对于伴有感觉和运动障碍均须予以矫治。
4.好转标准
⑴智力和精神活动能力提高。
⑵适应困难有改善。
七、预防
1.评估内容：精神发育迟滞的患儿处于一种长期相对稳定的临床状态，其智力发育的不完善或受阻几乎伴随终生、对此类患者可从社会交往技能、言语交往能力、生活自理能力、独立生活能力等多方面社会适应功能方面进行评估。
2.护理要点：教育训练及护理对精神发育迟滞的患儿来说具有很大的实际意义。这项工作不仅涉及家庭和医疗部门还涉及到教育学、心理学及社会福利部门。是一项带有社会性的问题，应设立专门机构和学校，在专业人员指导下，对病人进行专门训练和教育。
⑴早期训练：帮助家长了解一些正常儿童心理发展规律，对儿童的动作、行为、语言进行早期观察。帮助家长判断孩子是不是与同龄儿童有比较大的差异，如果发现落后，则需做智力测验，知道孩子在哪方面落后及早进行早期训练，包括动作训练，如翻身训练、爬的训练、坐立、走的训练等；发音训练；认知活动训练。需要帮助他们去认识周围发生的事，提高认识世界的积极性，还要多问一些“为什么?”“这是什么?”以激发他们去思考，久之就会提高他们的认识水平。
教育家长开展早期教育要从符合孩子智力水平的基础开始，不要求高、求快，不要用对正常儿童的期望来要求智力落后的孩子，无论患儿精神发育迟滞的程度如何，都应当让他们有机会与正常儿童在一起活动，在共同的游戏活动中进行模仿和学习，这对患儿是极有帮助的。
⑵语言障碍和缺陷：常常成为精神发育迟滞患儿思维和智力发展的桎梏，要重视对语言障碍和缺陷进行矫正，使他们能较好地掌握语言这一工具进行社会交往和交流。训练时学校教育和家庭教育要密切配合，协同进行。通过生活活动进行语言缺陷的矫正训练，要有耐心，不能操之过急。
⑶培养患儿生活自理能力：轻度精神发育迟滞的孩子生活尚能自理，中、重度以上患儿生活自理困难，理解能力差，常需别人监护。但在患儿的生长发育期，他们的智力及其他精神活动还在逐渐发展，所以，对精神发育迟滞患儿进行教育、训练尤其是在幼年期非常重要。父母对患儿应耐心、坚持不懈地教育和训练，使他们逐渐适应周围环境，安排好自己的日常生活。训练培养患儿平时生活中的一些必要的技能，如洗脸、洗澡、入厕、穿衣服、鞋袜、整理床褥、吃饭、洗碗、收拾餐具、扫地等。
⑷帮助患者进行劳动技能训练：通过劳动技术的教育和训练使他们能自食其力，以减轻社会和家庭的负担。劳动技术教育必须适合患者的智力水平和动作发展水平，注重现实性和适应性，重视安全教育以及个别差异性。可从自我生活服务劳动培养开始如洗脸、穿衣、吃饭、扫地等，逐渐进入社会生活服务劳动技术的培养。在实际的劳动中进行日常工具的性能和使用方法的教育，进而到职业技术教育，并根据患者的心理上、生理上和疾病上的差异，掌握每个人的特点进行选择职业的指导。
⑸做好患者的品德教育：由于患者认识水平低，对事物的分析能力差，常常不能预见自己的行为后果，应激能力差，往往会出现一些不自觉或不符合社会要求的行为和活动，甚至导致犯罪行为。做好患者的品德教育要遵循普通学校品德教育的基本原则。尊重病人与严格要求相结合，集体教育与个别教育相结合，同时还要注意患者的生理、心理特点，充分了解每位患者的缺陷，对不同情况不同处理，爱护和保护患者的自尊心，把缺陷行为和不道德行为严格区别开来，对患者尽量少批评，少惩罚，多给予表扬和鼓励。
⑹注意患儿的营并及生活护理：合理喂养，提倡母乳喂养，适时添加辅食，对某些遗传性代谢性疾病，可通过严格饮食控制防止或减轻症状。如苯丙酮酸尿症的患儿采用低苯丙氨酸饮食(如大米、玉米、淀粉、蔬菜、水果等)，限制含丰富苯丙氨酸饮食摄入(如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳品等)早期进行合理饮食治疗，可使患儿生长发育较正常，并可使已有的病理变化消失。为了保证患儿从饮食中得到足够营养，应为患儿创造良好的饮食环境，餐前应使患儿情绪稳定，对生活自理差者要加强训练，必要时协助进餐，以保证进食量的充分，防止发生营养不良，对不能控制食量的患儿要防止暴食，以免发生消化不良，还要纠正个别患儿偏食行为。