一、概述
乳腺囊性增生病(cystic disease of breast)是一种常见的乳腺疾病，又名小叶增生、乳腺结构不良症、纤维囊性病等。以往曾称为慢性囊性乳腺炎，实际上本病无炎症性改变，因而不宜应用。本病的特点是乳腺组成成分的增生，在结构、数量及组织形态上表现出异常，故称为囊性增生病或乳腺结构不良症。
囊性增生病与乳腺癌的关系尚不明确。流行病学研究提示囊性增生病患者以后发生乳腺癌的机会为正常人群的2～4倍。囊性增生病本身是否会恶变与其导管上皮增生程度有关。单纯性的囊性增生病很少有恶变，如果伴有上皮不典型增生，特别是重度者，则恶变的可能较大，属于癌前期病变。
该疾病常见于30～50岁的妇女，与卵巢功能失调有关。月经周期内乳腺同样亦有周期性的变化，当体内激素比例失去平衡，雌激素水平升高与黄体素比例失调，使乳腺增生后复旧不全，引起乳腺组织增生。
切除标本常呈黄白色，质韧，无包膜。切面有时见有很多散的小囊，实际上是囊状扩张的大小导管，囊壁大多平滑，内有黄绿色或棕色黏稠液体。有时有黄白色乳酪样的物质自管口溢出。如为弥漫性囊性病，则称schimmel busche病。单个张力较大的青色囊肿称蓝顶囊肿。
二、临床表现
1.肿块：乳腺内肿块常为主要症状，可发生一侧乳腺，也可发生于两侧乳腺，但以左侧乳腺较为显著。肿块可单发，也可为多个，其形状不一，可为单一结节，亦可为多个结节状。单一结节常呈球形、边界不甚清楚，可自由推动，有囊性感；多个结节常累及双乳或全乳，结节大小不等，囊肿活动往往受限，硬度中等有韧性，其中较大的囊肿位于近表面时常可触及囊性感；尚有呈条索状沿乳管分布，结节或条索状直径多在0.5～3cm。
根据肿块分布的范围可分为弥漫型，即肿块分布于整个乳腺内；或混合型，即几种不同形态的肿块，如片状、结节状、条索状、颗粒状散在于全乳。
2.乳痛：本病乳痛多不明显，且与月经周期的关系也不密切，偶有多种表现的疼痛，如隐痛、刺痛、胸背痛和上肢痛。有的患者在愁闷、忧伤、心情不畅，以及劳累、天气不好时，肿块变大、变硬、疼痛加重，月经来潮后或情绪好转后肿块变软、变小。临床经验提示有此变化者多为良性。若肿块增大迅速且质地坚硬者，提示恶变可能。
3.乳头溢液：5%～15%的患者可有乳头溢液，多为自发性乳头排液。常为草黄色浆液、棕色浆液、浆液血性或血性溢液。如果溢液为浆液血性或血性时往往标志着有乳管内乳头状瘤。
根据病史、临床症状及体征所见，一般能做出临床诊断。如有疑问时可行有关辅助检查，协助诊断。
三、医技检查
1.实验室检查
⑴肿物细针吸取细胞学检查：乳腺囊性增生病肿物多呈两侧性，多肿块性，各肿块病变的进展情况不一。采取多点细针吸取细胞学检查，常能全面反映各肿块的病变情况或性质。特别疑为癌的病例，能提供早期诊断意见。有时最后确诊还应取决于病理活检。
⑵乳头溢液细胞学检查：少数病人有乳头溢液，肉眼所见多为浆液性、浆液血性、血性。涂片镜检可见导管上皮、泡沫细胞、红细胞，少许炎症细胞及脂肪、蛋白质等无形物。
2.钼靶X线摄影：显示病变部位呈现棉花团或毛玻璃状，边缘模糊不清的密度增高影，或见条索状结缔组织穿越其间。伴有囊性时，可见不规则增强阴影中有圆形透亮阴影，乳腺囊性增生病肿块，需和乳腺癌的肿块鉴别，前者无血运增加，皮肤增厚和毛刺等恶性征象；若有钙化也多散在，不像乳腺癌那样密集。
3.B超检查：常显示增生部位呈不均匀低回声区和无肿块的回声囊肿区。
4.近红外线乳腺扫描检查：显示为散在点、片状灰影，或条索状、云雾状灰影，血管增多、增粗，呈网状、树枝状等改变基础上，常见蜂窝状不均匀透光区。
5.磁共振成像检查(MRI)：典型的MRI表现为乳腺导管扩张，形态不规则，边界不清楚，扩张导管的信号强度在Tl加权像上低于正常腺体组织；病变局限于某一区，也可弥漫分布于整个区域或在整个乳腺。本病的MRI像特点通常为对称性改变。
四、诊断依据
1.乳部疼痛程度可轻可重。多数在经期前发生，可放射到肩部、背部，一般病程较长。
2.乳房外形正常，多可触及腺体增厚或结节，质韧不硬，分界不清，触痛。腋下淋巴结不肿大，偶有乳头溢液。
3.红外线扫描、乳房镅靶摄片可协助诊断。
4.穿刺行细胞学检查或切片活检可明确诊断。
五、容易误诊的疾病
1.乳痛症：多见于20～30岁年轻妇女，大龄未婚或已婚未育，发育差的小乳房。双侧乳腺周期性胀痛。乳腺内肿块多不明显或仅局限性增厚或呈细颗粒状，又称细颗粒状小乳腺。
2.乳腺腺病：多见于30～35岁女性。乳痛及肿块多呈周期性，肿块多呈结节状，多个散在，大小较一致，无囊性感，一般无乳头溢液。
3.乳腺纤维腺瘤：多见于青年女性，常为无痛性肿块，多为单发，少数为多发。肿块境界明显，移动良好，无触痛。但有时乳腺囊性增生病可与纤维腺瘤并存，不易区别。
4.乳腺导管内乳头状瘤：多见于中年女性，临床上常见乳头单孔溢液，肿块常位于乳晕部，压之有溢液流出。X线乳腺导管造影，显示充盈缺损，常可确诊。
5.乳腺癌：常见于中、老年妇女，乳腺内常为单一无痛性肿块。肿块细针吸取细胞学检查，多能找到癌细胞。有时乳腺囊性增生病伴有不典型增生、癌变时，常不易区别。需病理活检确诊。
六、治疗原则
1.药物治疗
⑴中药治疗：对疼痛明显，增生弥漫者，可服中药治疗。疏肝理气，活血化瘀，软坚化结。如乳癖消片、乳结消颗粒 乳康片等。
⑵激素治疗：中药治疗效果不佳，可考虑激素治疗，通过激素水平的调整，达到治疗的目的。常用的药物有黄体酮，每日5～10mg，月经来潮5～10天服用；丹他唑，每日200～400mg，服2～6个月；溴隐亭，每日5mg，疗程3个月；以增生腺体检测雌激素受体阳性者，口服他莫昔芬(三苯氧胺)，每日20mg，2～3个月。激素疗法不宜长期应用，以免造成月经失调等不良反应。
2.手术治疗
⑴手术目的：明确诊断，避免乳癌漏诊和延误诊断。
⑵适应证：患者经过药物治疗后疗效不明显，肿块增多、增大、质地坚实者；肿物针吸细胞学检查见导管上皮细胞增生活跃，并有不典型增生者；年龄在40岁以上，有乳癌家族史者，宜选择手术治疗。
(3)手术方案选择：根据病变范围大小，肿块多少采用不同的手术方法。①肿块切除：肿块类或属于癌高发家庭成员，肿块直径＜3cm者，可行包括部分正常组织在内的肿块切除。②乳腺区段切除术：病变仅限于某局部，病理结果示有上皮细胞高度增生、间变，年龄在40岁以上者，可行乳腺区段切除。③经皮下乳腺单纯切除术：有高度上皮细胞增生，且家族中有同类病史，尤其是一级亲属有乳腺癌者，年龄在45岁以上应行乳腺单纯切除术④乳腺根治术：35岁以下的不同类型的中等硬度的孤立肿块，长期治疗时好时坏，应行多点细针穿刺细胞学检查，阳性者应行乳腺根治术。阴性者可行肿块切除送病理，根据病理结果追加手术范围。
七、预后和预防
1.近年来，对乳腺囊性增生病的研究，已深入到分子生物学水平，多方探讨各种癌前病变与乳腺癌发生的关系。导管上皮重度不典型增生和中度乳头状瘤病是乳腺癌密切相关的癌前病变，提示只有恶性肿瘤才会较多出现，1～2项指标呈高水平表达，并可视为可疑早期癌变，若有2项以上指标呈高度表达者，应考虑按早期癌对待。该项研究从分子学水平提出乳腺囊性增生病向癌演变的依据。
2.乳腺囊性增生病是癌前病变，在诊断和治疗后应给予严密的监测：每月1次的乳房自我检查；每年1次的乳腺X线摄影；每4～6个月1次的临床乳房检查等。对每1个患者建立一套完整的随访监测计划。在临床实践中，努力探索更有价值的诊治技术，提高对癌前疾病恶性倾向的预测，以利早期发现乳腺癌。