一、概述
发生于造血器官，以血液和骨髓中的白细胞及其前体细胞的增殖和发育异常的一种进行性恶性疾病。白血病可以扩散到淋巴结、脾、肝、中枢神经系统和其他器官。根据国外统计，白血病约占肿瘤总发病率的3%左右，是儿童和青年中最常见的一种恶性肿瘤。白血病的发病率在世界各国中，欧洲和北美发病率最高，其死亡率为3.2～7.4/10万人口。亚洲和南美洲发病率较低，死亡率为2.8～4.5/10万人口。
该疾病的病因：随着分子生物学技术的发展，白血病的病因学已从群体医学、细胞生物学进入分子生物学的研究。尽管许多因素被认为和白血病发生有关，但人类白血病的确切病因至今未明。目前在白血病的发病原因方面，仍然认为与感染，放射因素，化学因素，遗传因素有关。
二、临床表现
1.症状体征：急性白血病起病一般比较急，但也有缓慢起病者。起病急者急性淋巴细胞白血病（简称急淋）多于急性非淋巴细胞白血病（简称急非淋），急淋罕见有白血病前期表现；缓慢起病者主要见于急非淋。各种类型的急性白血病常有共同的临床表现。因正常的血细胞减少，导致贫血、出血、继发性感染和发热；因白血病细胞广泛浸润各组织脏器，导致肝、脾淋巴肿大及其他器官功能障碍。
⑴贫血：急性白血病患者贫血的症状常出现得早而且严重，呈进行性发展，确诊时约60%以上患有血红蛋白低于60g／L.贫血发生的机理和以下因素有关：①红细胞生成减少：白血病细胞可抑制正常多能干细胞和红系祖细胞，并可破坏红系诱导微环境，导致红细胞生成减少；②无效性红细胞生成：DiGuglielmo综合征和某些急非淋白血病可见幼红细胞增生，其发生贫血机理与无效性红细胞生成有关；③溶血：某些急性白血病可存在隐性溶血，DiGuglielmo综合征的红细胞寿命缩短，由于造血代偿能力降低，也会发生溶血性贫血；④失血；⑤化疗药物引起的贫血包括抗代谢药产生药物性巨幼红细胞性贫血。总之，急性白血病发生贫血的原因是综合的，但主要原因是红细胞生成减少。
⑵出血：急性白血病以出血为早期表现，大约占40%。出血可发生在全身各部，以皮肤淤点、淤斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多为常见。眼底出血可致视力障碍但不常见。急性早幼粒细胞白血病易并发弥散性血管内凝血而引起全身广泛性出血。急性白血病的死因分析中，62.24%死于出血，其中87%为颅内出血，出血时表现头痛、呕吐、瞳孔不对称、甚至会导致休克或死亡。血小板减少是急性白血病出血的最重要原因。
⑶发热：成人急性白血病以发热为早期表现者占50%左右，发热可达39～40℃。虽然白血病本身可以发热，但较高发热常伴有继发感染。发热常伴有感染，其中以口腔炎最多见，齿龈炎或咽峡炎严重时可发生溃疡，甚至坏死。肛周炎或肛旁脓肿及肺部感染也较常见，严重感染常导致败血病和菌血症。
⑷淋巴结和肝脾肿大：淋巴结肿大以急淋发生率最高，初诊时可达80%，纵隔淋巴肿大常见于T细胞急淋白血病、白血病患者常伴有轻中度肝脾肿大。
⑸骨和关节表现：骨痛以急性淋巴细胞白血病多见，患者常有胸骨下端局部压痛，提示骨髓腔内白血病细胞过度增生。患者可出现关节、骨骼疼痛。有骨、关节症状者急淋11%，急非淋占2%。慢性粒细胞白血病急变有显著骨痛，剧烈者可呈持续性炸裂感。以关节肿为起病症状者多见于小儿，发生骨髓坏死时可引起骨骼剧痛。
⑹眼部表现：粒细胞白血病形成的粒细胞肉瘤或称绿色瘤常累及骨膜，好发部位为眼眶。白血病细胞可直接浸润视神经、脉络膜、视网膜及供应眼球的血管，引起相应的症状，出血比浸润常见。可致眼球突出，复视或失明。
⑺口腔表现：急性白血病的口腔表现可由浸润、感染和出血引起。白血病细胞浸润可引起巨舌或齿龈增生和肿胀。出血与黏膜溃疡甚为常见。
⑻肺部表现：急性白血病的肺部表现可由感染、浸润及白细胞淤滞等引起。
⑼心脏表现：心肌和心包的浸润常见，多见于急淋，以心肌浸润为主，偶有心包炎，亦可有出血而无浸润者。可表现为心肌炎、心律失常、心衰，偶有心包炎表现。
⑽胃肠道表现：白血病本身可导致肠道出血、腹泻、黏膜炎和肠梗阻等。腹痛可因白血病浸润、炎症、肠梗阻及肝脾包膜胀痛等引起。
⑾泌尿生殖系统表现：约有2%急性淋巴细胞白血病例在初诊时有睾丸白血病。受累睾丸呈弥漫性肿大，质软，浸润常有双侧性。白血病肾脏浸润率可达52%。
⑿皮肤表现：白血病的皮肤表现分特异性和非特异性皮损两类。特异性皮损是由白血病细胞浸润所引起的，非特异性皮损是由皮肤感染和出血所致。可出现蓝灰色斑丘疹或皮肤粒细胞肉瘤，局部皮肤隆起，成紫蓝色皮肤结节。
⒀中枢神经系统表现：约有2%急性白血病初诊时有脑膜白血病，如未进行中枢神经系统白血病预防处理，则70%的急淋、20%～40%儿童及5%成人急非淋白血病可发生脑膜白血病。临床上轻者常表现头痛、头晕、重者有呕吐、颈项强直、甚至抽搐昏迷。
⒁内分泌系统表现：白血病细胞常浸润甲状腺，但引起甲状腺肿大及功能改变者罕见。白血病可累及下丘脑和神经垂体，并导致尿崩症。
⒂睾丸症状：睾丸受浸润，出现无痛性肿大，多为一侧性，另一侧虽不肿大，但活检时往往也有白血病细胞浸润。睾丸白血病多见于急淋白血病化疗缓解后的男性幼儿或青年。
⒃代谢紊乱表现：最常见的代谢紊乱是高尿酸血症。严重者可出现尿痛、少尿、尿流中断、蛋白尿甚至急性肾衰竭。
2.并发症：可并发感染、肠功能衰竭、高尿酸血证、出血、肺部疾患、电解质失衡、播散性血管内凝血(DIC)等症状。
三、医技检查
1.外周血：浆细胞≥2×109/L，或分类≥20%，其中可有原始、幼稚浆细胞或骨髓瘤细胞。白细胞数可升高，也可减少或正常。常伴贫血和（或）血小板减少。SPCL者全血细胞减少多见。血白细胞增高占62%，血小板减少占71%。
2.骨髓象：骨髓增生大多活跃，浆细胞，包括原始、幼稚浆细胞或骨髓瘤细胞常＞30%.浆细胞形态常有异常。糖原及酸性磷酸酶染色阳性。
3.免疫表型：两种类型PCL的免疫表型相似，均为CD38、PCA-1、CD56、CD85阳性，而CD19、CD20、CD22、CD24及HLA-DR为阴性或弱阳性。
4.血液生化及免疫学检查：SPCL者常有肾功能异常（肌酐、尿素氮明显升高），血肌酐升高约占50%，人血白蛋白降低，球蛋白升高，血钙也常增高约占37%.免疫球蛋白定量、血清蛋白电泳及血清免疫电泳显示存在单株免疫球蛋白升高和（或）单-轻链升高。PPCL者血清中无单株免疫球蛋白，肾功能大多正常。乳酸脱氢酶升高占58%，2-微球蛋白升高占71%。
5.尿标本：本周蛋白阳性约占79%.
6.影像学检查：SPCL者大多有骨质普遍疏松，伴溶骨性损害及病理性骨折，以颅骨、肋骨、脊柱椎体及骨盆等扁骨多见。PPCL者通常无骨质异常。
7.B超检查：示肝脾、淋巴结肿大。
四、诊断依据
1.急性白血病
⑴发病急，贫血、出血、发热和易感染倾向及器官和组织浸润的表现。
⑵实验室检查：①血象：白细胞可升高、正常或降低。外周血分类幼稚细胞增多。常伴有不同程度的正常细胞性贫血和血小板减少。②骨髓检查：原始细胞≥30%（WHO规定≥20%）可确定诊断。
2.慢性粒细胞白血病
⑴起病隐袭，脾大突出，可呈巨脾。
⑵实验室检查：①白细胞显著增高。②骨髓增生明显至极度活跃，粒/红细胞明显增高，以中性中晚幼和杆状粒细胞居多。原始粒细胞＜10%，嗜酸、嗜碱性粒细胞增多。③中性粒细胞碱性磷酸酶活性减低。④Ph染色体及bcr/abl融合基因阳性。
五、容易误诊的疾病
应与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、传染性单核细胞增多症、原发性血小板减少性紫癜及类白血病反应等病鉴别。
六、治疗原则
总的治疗原则是消灭白血病细胞群体和控制白血病细胞的大量增生，解除因白血病细胞浸润而引起的各种临床表现。
1.支持治疗
⑴注意休息：高热严重贫血或有明显出血时，应卧床休息，进食高热量、高蛋白食物，维持水电解质平衡。
⑵感染的防治：严重感染是主要死亡因素，因此防治感染甚为重要。病区中应设置“无菌”病室或区域，以便将中性粒细胞计数低或进行化疗的人隔离；注意口腔、鼻、咽部、肛门周围皮肤卫生，防止黏膜溃疡、糜烂、出血。
⑶纠正贫血：显著贫血者可酌情输注红细胞或新鲜全血；自身免疫性贫血可用肾上腺皮质激素，丙酸睾酮或蛋白同化激素等。
⑷控制出血：对白血病采取化疗，使疾病得到缓解，是纠正出血最有效的方法。但化疗缓解前易发生血小板减少而出血，可口服安络血预防。有严重的出血时，可用肾上腺皮质激素、输全血或血小板。急性白血病(尤其是早粒)，易并发DIC，一经确诊要迅速用肝素治疗。当DIC合并纤维蛋白溶解时，在肝素治疗的同时给予抗纤维蛋白溶解药(如对羧基苄胺氨甲苯酸等)，必要时可输注新鲜血或血浆。
⑸高尿酸血症的防治：白细胞计数很高的病人在接受化疗时，可因大量白细胞被破坏分解使血尿酸增高，有时引起尿酸结石，所以要特别注意尿量，并查尿沉渣和测定尿酸浓度。
2.化学治疗：化疗是治疗急性白血病的主要手段，可分为缓解诱导和维持治疗两个阶段。其间可增加强化治疗、巩固治疗和中枢神经预防治疗等。缓解诱导是大剂量多种药物联用的强烈化疗，以求迅速大量杀伤白血病细胞，控制病情，达到完全缓解，为以后的治疗打好基础。
3.放射治疗
⑴脾脏照射：应用于脾肿大疼痛不能手术者。
⑵硬膜外浸润压迫脊髓：照射野上下均超出病灶区。
⑶中枢神经系统照射：主要用于白细胞计数增高、T细胞型血小板减少、淋巴结及脾脏肿大明显者。
⑷全射量髓消除：800cGy/次，用3天。对髓外局部病灶可局部照射，非姑息治疗、放疗应联合使用大剂量肾上腺皮质激素，也可同时使用MTX＋Ara-C+氢化可的松椎管内注射。
4.免疫治疗：虽行长时间的巩固强化治疗，但体内仍残留一定数量的白血病细胞，用化疗不能达到将其彻底消灭的目的，依靠人体的免疫可能消灭这些残留的白血病细胞。
5.骨髓移植。
七、预后与预防
1.预后：急性白血病，多发病急骤，如不及时正确的治疗病情迅速恶化，尤其是合并感染，出血等更为严重，是导致死亡的主要原因。 儿童急性淋巴细胞白血病，完全缓解率达95%以上，其中三年无病存活率已超过50%，目前认为有相当一部分儿童患者已可能治愈。成人急性淋巴细胞白血病和急性髓性白血病（急非淋）的完全缓解率已达60%以上，长期无病存活率已接近30%.
2.预防：虽然白血病的病因到目前为止尚不完全清楚，但已发现白血病的发生可能和以下因素有关：放射线；某些药物或化学物质；C型病毒；遗传因素。同其他癌症一样，白血病虽然不能做到完全预防，但针对一些发病因素，也能取得相对预防的效果。①不要过多地接触X射线和其他有害的放射线。从事放射线工作的人员要做好个人的防护，加强预防措施。婴幼儿及孕妇对放射线较敏感，易受伤害，妇女在怀孕期间要避免接触过多的放射线，否则胎儿的白血病发病率较高。不过偶尔的、医疗上的x线检查，剂量较小，基本上不会对身体造成影响。②不要滥用药物。使用氯霉素、细胞毒类抗癌药、免疫抑制剂等药物时要小心谨慎，必须有医生指导，切勿长期使用或滥用。③要减少苯的接触，慢性苯中毒主要损伤人体的造血系统，引起人白细胞、血小板数量的减少诱发白血病。从事以苯为化工原料生产的工人一定要注意加强劳动保护。