一、概述
线粒体肌病（mitochondrial myopathies）系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。肌肉病理的共同特点为破红肌纤维（ragged redfibers）。临床表现因酶缺乏种类而异。
最主要的综合征有下列数种：①进行性眼外肌麻痹：表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。②Kearns-Sayre综合征：20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小，共济失调，神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。③线粒体脑病肌病（mitocho nd rial encephalomyopathies）：患者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症。部分患者可有卒中样发作，突然出现偏瘫，且有左右交替发作，头颅CT或MRI出现片状低信号。癫痫发作和发作性呕吐为此型患者最常见症状。血液乳酸测定可见高乳酸血症。肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据。
二、临床表现
1.儿童至成年均可发病，男女皆可累及，可有家族遗传史。
2.肌无力：以不能耐受疲劳为本病突出表现，轻微活动即感明显无力，休息后可有所缓解。肌无力多以四肢近端肌肉为主，也可累及全身肌肉。
3.肌疼痛：部分患者可有肌肉酸痛和压痛。
4.肌萎缩：少数病人可见肌肉萎缩。
5.腱反射减弱或消失。
6.临床病程呈多样性。如症状缓慢进展者，常似肢带型肌营养不良；时轻时重，且伴有眼外肌麻痹的患者，可疑为重症肌无力；压痛较明显者，可似多发性肌炎；肌无力带有发作性者又似周期性麻痹。因其病程呈复杂多样性，往往可长期误诊。
三、医技检查
1.实验室检查
⑴血液生化检查：部分患者血清酶cpk和(或)ldh水平升高；
⑵血乳酸和丙酮酸含量高于正常。
2.肌电图：针极肌电图多数呈肌源性损害特征。
3.肌活检：冰冻切片以改良的gomori三色染色，可见线粒体堆积，表现为红色颗粒的破碎红纤维(rrf)。电镜可见线粒体异常增生，形态不一，有巨大线粒体，线粒体晴排列紊乱，有的可见结晶样等包涵体。
4.呼吸链酶复合体Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ活性测定可显示不同程度的降低。
5.线粒体dna(mtdna)检测可能发现不同类型的缺陷。
四、治疗原则
对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等。