一、概述
室间隔缺损(ventricular septal defect)是常见的一种先天性心脏畸形。大多数是单一畸形，约占先天性心脏病的20%左右；也可为复合心脏畸形的一个组成部分，如见于法乐四联症、完全性房室通道等。一般依据病史、心脏杂音、心电图、胸心X线摄片、超声心动图和彩色多普勒显像，即可做出判断。
该疾病的病因：根据缺损的位置，可分为五型：①室上嵴上缺损：位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺动脉瓣之下，少数病例合并主、肺动脉瓣关闭不全。②室上嵴下缺损：位于室间隔膜部，此型最多见，约占60%～70%。③隔瓣后缺损：位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，约占20%。④肌部缺损：位于心尖部，为肌小梁缺损，收缩期时间隔心肌收缩使缺损变小，所以左向右分流量小。⑤共同心室：室间隔膜部及肌部均未发育，或为多个缺损，较少见。
二、临床表现
在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损大者，肺循环血流量明显增多，流入左心房、室后，在心室水平通过缺损口又流入右心室，进入肺循环，因而左、右心室负荷增加，左、右心室增大，肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。
1.症状和体征：缺损小，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有心悸、气喘乏力和易肺部感染。严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，本病易罹患感染性心内膜炎。心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间有4～5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音。肺动脉瓣第二音亢进及分裂。严重的肺动脉高压，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。
2.并发症：感染性心内膜炎；主动脉瓣关闭不全；传导阻滞。
三、医技检查
1.X线：缺损小者心影多无改变。缺损中度大时，心影有不同程度增大，以右心室为主。缺损大者，左、右心室均增大，肺动脉干凸出，肺血管影增强，严重肺动脉高压时，肺野外侧带反而清晰。
2.心电图：缺损小者心电图无异常。缺损中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。
3.超声心动图：左心房、左、右心室内径增大，室间隔回音有连续中断，多普勒超声：由缺损右室面向缺孔和左室面追踪可深测到最大湍流。
4.心导管检查：右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，偶而导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。
四、诊断依据
1.心室间隔缺损较小者，可无症状；缺损较大者，症状出现早而明显，可有发育不良，劳累后心悸、气喘、咳嗽及乏力。如有肺动脉高压，可出现咯血或发绀。
2.胸骨左缘第三、四肋间可听到响亮而粗糙的收缩期吹风样杂音，多有细震颤。肺动脉瓣区第二心音亢进与分裂。若缺损大，左至右分流量多，则可在二尖瓣区听到柔和短促的舒张中期隆隆样杂音，由于通过二尖瓣口血流速率增大和血量增多而引起瓣口充盈性杂音。显著肺动脉高压患者，胸骨左缘第三、四肋间的收缩期杂音减轻，但肺动脉瓣区第二心音更亢进，并进而引起肺动脉瓣相对性关闭不全所致的舒张早期泼水样杂音。
3.X线检查：分流量大者可有左心室或左、右心室及左心房增大，肺动脉段凸出，肺门血管搏动增强，肺纹理增粗，主动脉结小。
4.心电图检查：缺损较小者，心电图可正常；缺损较大者，可有左心室肥大，双心室肥大或右心室肥大。
5.超声心动图检查：示心室间隔与主动脉前壁的连续有中断现象或心室间隔曲线中断。并有肺动脉、左心房、左心室及右心室内径增大。显著肺动脉高压时，超声造影法可直接显示右向左的分流。
6.心导管检查：右心导管检查发现在心室水平有左向右分流，从右心室开始至肺动脉的血氧含量均超过右心房平均血氧含量0.009vol(0.9vol%)以上。右心室与肺动脉压力可增高。
五、容易误诊的疾病
1.肺动脉口狭窄：室间隔小缺损，尤其位于室上嵴和肺动脉瓣之间或肺动脉干下者，很易与肺动脉狭窄混淆，特别是瓣膜型狭窄。但后者的震颤和杂音的部位较高，肺动脉瓣区第二心音减弱，放射线照片显示肺动脉狭窄后扩张和肺纹理减少。
2.房间隔缺损
⑴原发孔缺损：与室间隔大缺损不容易鉴别，尤其伴有肺动脉高压者。原发孔缺损的杂音较 柔和，常是右心室肥大，在伴有二尖瓣分裂的可出现左心室肥大。心电图常有P-R间期延长，心向量图额面QRS环逆钟向运行，最大向量左偏，环的主体部移向上向左，有鉴别价值。但最可靠的是心导管检查，应用超声心动图检查也是鉴别诊断意义。对左心室-右心房缺损的鉴别诊断应予注意。
⑵继发孔缺损：收缩期吹风样杂音较柔软，部位在胸骨左缘第2肋间，多半无震颤。心电图示不完全右束支传导阻滞或右心室肥大，而无左心室肥大，额面QRS环多为顺钟向运行，主体部向右向下。
3.动脉导管未闭：有两种情况不容易鉴别，一是高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂和关闭不全者，易与典型动脉导管未闭混淆。前者杂音为双期，后者为连续性；前者主动脉结不明显，后者增大。二是动脉导管未闭伴有肺动脉高压，仅有收缩期震颤和杂音者，与高位室间隔缺损鉴别较为困难。前者脉压差较大，杂音位置较高，主动脉结显著。较可靠的方法是左心室或逆行性主动脉造影。
4.主动脉-肺动脉间隔缺损：室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全杂音与本病高位缺损主动脉瓣关闭不全者很容易混淆，采用逆行性主动脉造影加以区别。
此外，在晚期患者伴有发绀者，应与其他发绀型心脏病如法洛四联症、大动脉错位伴有室间隔缺损等先天性畸形相鉴别。主要靠病史、肺动脉瓣区第二心音的高低、肺纹理多少和心电图变化等，必要时左右心导管检查和心血管造影检查。
六、治疗原则
1.内科治疗：主要防治感染性心内膜炎，肺部感染和心力衰竭。
2.外科治疗：直视下行缺损修补术，缺损小，X线与心电图正常者不需手术，若有/或无肺动脉高压，以左至右分流为主，手术效果最佳，以4～10岁为宜，若症状出现早或有心力衰竭，也可在婴幼儿期手术,显著肺动脉高压，有双向或右至左分流为主者，不宜手术。